Диагностика врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности
Пискулина А.А., Костюков К.В.
Цель: Изучить частоту и структуру врожденных пороков развития (ВПР) плода, выявленных в ходе скрининга I триместра у беременных разных групп риска.
Материалы и методы: Ретроспективное исследование 10 044 пациенток, прошедших скрининг I триместра беременности в 11–14 недель на базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России в 2018–2023 гг. Исходя из первичного сбора анамнеза, согласно рекомендациям, пациентки были разделены на группы с низким и высоким базовым риском патологии плода. В каждой из групп изучались частота и структура ВПР плода. Данные об исходе беременности (верификация диагноза) оценивались из архива записей электронных карт пациенток. Ультразвуковое исследование проводилось врачами-экспертами отделения ультразвуковой и функциональной диагностики с соответствующей квалификацией. Для статистической обработки данных использовали обобщенный тест Д’Агостино–Пирсона, U-критерий Манна–Уитни и тест Краскела–Уоллиса. Различия считали значимыми при p<0,05.
Результаты: В группе низкого базового риска оказались 61,6% пациенток, 38,3% – в группе высокого риска. Средний возраст пациенток высокого риска составил 37,6 (3,5) года, низкого риска – 29,7 (3,2) года (p<0,001). Медиана индекса массы тела (ИМТ) в оцениваемых группах статистически не различалась; при этом в группе высокого риска было больше пациенток с ожирением
(ИМТ>30 кг/м2) – 8,7%, в группе низкого риска – 4,8%. У пациенток группы высокого базового риска беременность чаще наступала при помощи вспомогательных репродуктивных технологий – в 19,2% случаев в сравнении с группой низкого риска – 8,4% (p<0,01). В группе низкого базового риска преобладали женщины с первой беременностью – 64,6%, а также первыми родами – 63,2%, по сравнению с пациентками группы высокого риска, где первобеременные составили 41,5%, а первые роды – 44%. Общая частота ВПР плода в исследуемой когорте составила 4,3%; частота встречаемости пороков плода варьировала от 1,9% в группе низкого риска до 8,1% у беременных группы высокого риска (p<0,01). Преобладали сочетанные пороки развития плода – 55%. Среди изолированных ВПР наиболее часто встречались: врожденные пороки сердца, аномалии конечностей, мочеполовой системы, дефекты передней брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта. Частота встречаемости изолированных ВПР относительно двух групп риска оказалась статистически значимой при патологии лица, грудной клетки и мочеполовой системы у пациенток с низким риском (p<0,05). Из 194 изолированных пороков группа аномалий, которые выявляются всегда, составила 35%; выявляются иногда – 58,3%; практически не выявляются до 14 недель беременности – 6,7%.
Заключение: Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявить значительную часть аномалий плода в сроке беременности 11–14 недель. Преобладание ВПР у пациенток группы высокого риска, по сравнению с группой низкого риска, указывает на целесообразность данной стратификации.
Вклад авторов: Пискулина А.А. – обзор публикаций по теме статьи, получение данных для анализа, статистический анализ полученных данных, написание текста рукописи; Костюков К.В. – разработка дизайна исследования, редактирование текста рукописи.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.
Финансирование. Исследование проведено без спонсорской поддержки.
Одобрение Этического комитета: Исследование представляет собой ретроспективный анализ данных, полученных в результате стандартизированного скринингового исследования в условиях ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, и не требует прохождения этического комитета.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентки подписали информированное согласие на публикацию своих данных.
Обмен исследовательскими данными: Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.
Для цитирования: Пискулина А.А., Костюков К.В. Диагностика
врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности.
Акушерство и гинекология. 2024; 11: 90-97
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.182
Ключевые слова
скрининг
ультразвуковая диагностика
врожденные пороки развития
пренатальная диагностика
Список литературы
- Айламазян Э.К., Баранов В.С., ред. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ; 2007. 416с.
- AIUM Practice Parameter for the performance of detailed diagnostic obstetric ultrasound examinations between 12 weeks 0 days and 13 weeks 6 days. J. Ultrasound Med. 2021; 40(5): E1-E16. https://dx.doi.org/10.1002/jum.15477.
- Лазюк Г.И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития. Гл. 2. В кн.: Лазюк Г.И., ред. Тератология человека. 2-e изд. М.: Медицина; 1991: 18-46.
- Медведев М.В., ред. Пренатальная эхография. М.: Реальное Время; 2005. 560с.
- Esteves K.M., Tugarinov N., Lechmann G., Abi Habib P., Cagliyan E., Goetzinger K.R. et al. The value of detailed first-trimester ultrasound in the era of noninvasive prenatal testing. Am. J. Obstet. Gynecol. 2023; 229(3): 326.e1-326.e6. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2023.05.031.
- Wagner P., Sonek J., Hoopmann M., Abele H., Kagan K.O. First‐trimester screening for trisomies 18 and 13, triploidy and Turner syndrome by detailed early anomaly scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016; 48(4): 446-51. https://dx.doi.org/10.1002/uog.15829.
- Abu-Rustum R.S., Daou L., Abu-Rustum S.E. Role of first-trimester sonography in the diagnosis of aneuploidy and structural fetal anomalies. J. Ultrasound. Med. 2010; 29(10): 1445-52. https://dx.doi.org/10.7863/jum.2010.29.10.1445.
- Timor-Tritsch I.E., Bashiri A., Monteagudo A., Arslan A.A. Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Am. J. Obstet. Gynecol. 2004; 191(4): 1247-52. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2004.03.007.
- Bilardo C.M., Chaoui R., Hyett J.A., Kagan K.O., Karim J.N., Papageorghiou A.T. et al.; International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11-14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2023; 61(1): 127-43. https://dx.doi.org/10.1002/uog.26106.
- Minnella G.P., Crupano F.M., Syngelaki A., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of major heart defects by routine first-trimester ultrasound examination: association with increased nuchal translucency, tricuspid regurgitation and abnormal flow in ductus venosus. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020; 55(5): 637-44. https://dx.doi.org/10.1002/uog.21956.
- Buijtendijk M.F., Bet B.B., Leeflang M.M., Shah H., Reuvekamp T., Goring T. et al. Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations. Cochrane Database Syst. Rev. 2024; 5(5): CD014715. https://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD014715.pub2.
- Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"».
- Kim S.A., Lee S.M., Hong J.S., Lee J., Park C.W., Kim B.J. et al. Ultrasonographic severity scoring of non-immune hydrops: a predictor of perinatal mortality. J. Perinat. Med. 2015; 43(1): 53-9. https://dx.doi.org/10.1515/jpm-2013-0208.
- Vanaparthy R., Vadakekut E.S., Mahdy H. Nonimmune hydrops fetalis. In: StatPearls. StatPearls Publishing: Treasure Island (FL); 2024.
- Gjerris A.C., Tabor A., Loft A., Christiansen M., Pinborg A. First trimester prenatal screening among women pregnant after IVF/ICSI. Hum. Reprod. Update. 2012; 18(4): 350-9. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dms010.
- Syngelaki A., Hammami A., Bower S., Zidere V., Akolekar R., Nicolaides K.H. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11-13 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2019; 54(4): 468-76. https://dx.doi.org/10.1002/uog.20844.
- Karim J.N., Roberts N.W., Salomon L.J., Papageorghiou A.T. Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2017; 50(4): 429-41. https://dx.doi.org/10.1002/uog.17246.
- Liao Y., Wen H., Ouyang S., Yuan Y., Bi J., Guan Y. et al. Routine first-trimester ultrasound screening using a standardized anatomical protocol. Am. J. Obstet. Gynecol. 2021; 224(4): 396.e1-396.e15. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2020.10.037.
- Kenkhuis M.J.A., Bakker M., Bardi F., Fontanella F., Bakker M.K., Fleurke-Rozema J.H. et al. Effectiveness of 12-13-week scan for early diagnosis of fetal congenital anomalies in the cell-free DNA era. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 51(4): 463-9. https://dx.doi.org/10.1002/uog.17487.
- Kagan K., Schmid M., Hoopmann M., Wagner P., Abele H. Screening performance and costs of different strategies in prenatal screening for trisomy 21. Geburtshilfe Frauenheilkd. 2015; 75(03): 244-50. https://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1545885.
Поступила 31.07.2024
Принята в печать 14.10.2024
Об авторах / Для корреспонденции
Пискулина Александра Александровна, аспирант, НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4,+7(904)888-36-22, piskulinaalexandra@yandex.ru, https://orcid.org/0009-0005-7845-690X
Костюков Кирилл Витальевич, д.м.н., заведующий отделением функциональной и ультразвуковой диагностики отдела визуальной диагностики, НМИЦ АГП
им. В.И. Кулакова Минздрава России, 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4, +7(926)214-97-84, kostyukov_k@yahoo.com,
https://orcid.org/0000-0003-3094-4013
Также по теме
