Изучение ассоциаций полиморфных локусов, влияющих на уровень глобулина, связывающего половые гормоны, с риском развития изолированной миомы матки

1. Bulun S.E., Yin P., Wei J., Zuberi A., Iizuka T., Suzuki T. et al. Uterine fibroids. Physiol. Rev. 2025; 105(4): 1947-88. https://dx.doi.org/10.1152/physrev.00010.2024
2. Yang Q., Ciebiera M., Bariani M.V., Ali M., Elkafas H., Boyer T.G. et al. Comprehensive review of uterine fibroids: developmental origin, pathogenesis, and treatment. Endocr. Rev. 2022; 43(4): 678-719. https://dx.doi.org/10.1210/endrev/bnab039
3. Пономаренко М.С., Решетников Е.А., Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Факторы риска развития миомы матки. Акушерство и гинекология. 2024; 3: 20-7.
4. Koltsova A.S., Efimova O.A., Pendina A.A. A view on uterine leiomyoma genesis through the prism of genetic, epigenetic and cellular heterogeneity. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24(6): 5752. https://dx.doi.org/10.3390/ijms24065752
5. Пономаренко М.С., Решетников Е.А., Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Этиопатогенетические механизмы развития миомы матки. Акушерство и гинекология. 2024; 1: 34-41
6. Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Современные представления об этио­патогенезе и факторах риска лейомиомы матки. Акушерство и гинекология. 2018; 8: 27-32.
7. Välimäki N., Kuisma H., Pasanen A., Heikinheimo O., Sjöberg J., Bützow R. et al. Genetic predisposition to uterine leiomyoma is determined by loci for genitourinary development and genome stability. Elife. 2018; 7: e37110. https://dx.doi.org/10.7554/eLife.37110
8. Rafnar T., Gunnarsson B., Stefansson O.A., Sulem P., Ingason A., Frigge M.L. et al. Variants associating with uterine leiomyoma highlight genetic background shared by various cancers and hormone-related traits. Nat. Commun. 2018; 9(1): 3636. https://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-05428-6
9. Пономаренко М.С., Решетников Е.А., Пономаренко И.В., Чурносов М.И. Молекулярно-генетические факторы формирования миомы матки. Медицинский Совет. 2025; 4: 21-5.
10. Ponomarenko M.S., Reshetnikov E.A., Churnosova M.M., Reshetnikova Y.N., Churnosov V.I., Ponomarenko I.V. Comorbidity and syntropy of benign proliferative diseases of the female reproductive system: non-genetic, genetic, and epigenetic factors (review). Research Results in Biomedicine. 2023;9(4): 544-56. https://dx.doi.org/10.18413/2658- 6533-2023-9-4-0-9
11. Lv M., Yu J., Huang Y., Ma J., Xiang J., Wang Y. et al. Androgen signaling in uterine diseases: new insights and new targets. Biomolecules. 2022; 12(11): 1624. https://dx.doi.org/10.3390/biom12111624
12. Wong J.Y., Gold E.B., Johnson W.O., Lee J.S. Circulating sex hormones and risk of uterine fibroids: study of women's health across the nation (SWAN). J. Clin. Endocrinol. Metab. 2016; 101(1): 123-30. https://dx.doi.org/10.1210/jc.2015-2935
13. Alsudairi H.N., Alrasheed A.T., Dvornyk V. Estrogens and uterine fibroids: an integrated view. Research Results in Biomedicine. 2021; 7(2): 156-63. https://dx.doi.org/10.18413/2658-6533-2021-7-2-0-6
14. Goldman A.L., Bhasin S., Wu F.C.W., Krishna M., Matsumoto A.M., Jasuja R. A reappraisal of testosterone's binding in circulation: physiological and clinical implications. Endocr. Rev. 2017; 38(4): 302-24. https://dx.doi.org/10.1210/er.2017-00025
15. Чурносов В.И. Ассоциации полиморфных локусов генов-кандидатов с уровнем половых гормонов у больных гиперплазией эндометрия. Научные результаты биомедицинских исследований. 2025; 11(2): 243-62.
16. Balogh A., Karpati E., Schneider A.E., Hetey S., Szilagyi A., Juhasz K. et al. Sex hormone-binding globulin provides a novel entry pathway for estradiol and influences subsequent signaling in lymphocytes via membrane receptor. Sci. Rep. 2019; 9(1): 4. https://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-36882-3
17. Prescott J., Thompson D.J., Kraft P., Chanock S.J., Audley T., Brown J. et al. Genome-wide association study of circulating estradiol, testosterone, and sex hormone-binding globulin in postmenopausal women. PLoS One. 2012; 7(6): e37815. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0037815
18. Coviello A.D., Haring R., Wellons M., Vaidya D., Lehtimäki T., Keildson S. et al. A genome-wide association meta-analysis of circulating sex hormone-binding globulin reveals multiple loci implicated in sex steroid hormone regulation. PLoS Genet. 2012; 8(7): e1002805. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1002805
19. Harrison S., Davies N.M., Howe L.D., Hughes A. Testosterone and socioeconomic position: mendelian randomization in 306,248 men and women in UK Biobank. Sci. Adv. 2021; 7(31): eabf8257. https://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abf8257
20. Haas C.B., Hsu L., Lampe J.W., Wernli K.J., Lindström S. Cross-ancestry genome-wide association studies of sex hormone concentrations in pre- and postmenopausal women. Endocrinology. 2022; 163(4): bqac020. https://dx.doi.org/10.1210/endocr/bqac020
21. Ruth K.S., Campbell P.J.; Chew S., Lim E.M., Hadlow N., Stuckey B.G. et al. Genome-wide association study with 1000 genomes imputation identifies signals for nine sex hormone-related phenotypes. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24(2): 284-90. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.102
22. Ruth K.S., Day F.R., Tyrrell J., Thompson D.J., Wood A.R., Mahajan A. et al. Using human genetics to understand the disease impacts of testosterone in men and women. Nat. Med. 2020; 26(2): 252-8. https://dx.doi.org/10.1038/s41591-020-0751-5
23. Ohlsson C., Wallaschofski H., Lunetta K.L., Stolk L., Perry J.R., Koster A. et al. Genetic determinants of serum testosterone concentrations in men. PLoS Genet. 2011; 7(10): e1002313. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1002313
24. Пономаренко И.В., Полоников А.В., Чурносов М.И. Полиморфные локусы гена LHCGR, ассоциированные с развитием миомы матки. Акушерство и гинекология. 2018; 10: 86-91.
25. Пасенов К.Н. Особенности ассоциаций SHBG-связанных генов с раком молочной железы у женщин в зависимости от наличия наследственной отягощенности и мутаций в генах BRCA1/CHEK2. Научные результаты биомедицинских исследований. 2024; 10(1): 69-88.
26. Пономарева Т.А. Генетические варианты глобулина, связывающего половые гормоны, и гормональный профиль больных генитальным эндометриозом. Научные результаты биомедицинских исследований. 2025; 11(1): 75-90.
27. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M.A., Bender D. et al. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am. J. Hum. Genet. 2007; 81(3): 559-75. https://dx.doi.org/10.1086/519795
28. Che R., Jack J.R., Motsinger-Reif A.A., Brown C.C. An adaptive permutation approach for genome-wide association study: evaluation and recommendations for use. BioData Min. 2014; 7: 9. https://dx.doi.org/10.1186/1756-0381-7-9
29. Полоников А.В., Клёсова Е.Ю., Азарова Ю.Э. Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор). Научные результаты биомедицинских исследований. 2021; 7(1): 15-31.
30. Ward L.D., Kellis M. HaploReg v4: systematic mining of putative causal variants, cell types, regulators and target genes for human complex traits and disease. Nucleic Acids Res. 2016; 44(D1): D877-81. https://dx.doi.org/10.1093/nar/gkv1340
31. GTEx Consortium. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science. 2020; 369(6509): 1318-30. https://dx.doi.org/10.1126/science.aaz1776
32. Chao A., Tsai C. L., Jung S.M., Chuang W.C., Kao C., Hsu A. et al. BAI1-associated protein 2-like 1 (BAIAP2L1) is a potential biomarker in ovarian cancer. PLoS One. 2015; 10(7): e0133081. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0133081
33. Song Y., Zhuang G., Li J., Zhang M. BAIAP2L2 facilitates the malignancy of prostate cancer (PCa) via VEGF and apoptosis signaling pathways. Genes Genomics. 2021; 43(4): 421-32. https://dx.doi.org/10.1007/s13258-021-01061-8
34. Lu Y., Zhou X.Y., Zhou C.L., Liu J., Yong T., Fan Y. et al. Insulin receptor tyrosine kinase substrate (IRTKS) promotes the tumorigenesis of pancreatic cancer via PI3K/AKT signaling. Hum. Cell. 2022; 35(6): 1885-99. https://dx.doi.org/10.1007/s13577-022-00770-w
35. Zhao C., Shang A., Wu H., Li Q., Peng L., Yue C. Causal relationship between genetically predicted uterine leio-myoma and cancer risk: a two-sample Mendelian randomization. Front. Endocrinol. (Lausanne). 2024; 15: 1429165. https://dx.doi.org/10.3389/fendo.2024.1429165
36. Ponomarenko M., Reshetnikov E., Churnosova M., Aristova I., Abramova M., Novakov V. et al. Genetic variants linked with the concentration of sex hormone-binding globulin correlate with uterine fibroid risk. Life (Basel). 2025; 15(7): 1150. https://dx.doi.org/10.3390/life15071150
37. Hammond G.L. Plasma steroid-binding proteins: primary gatekeepers of steroid hormone action. J. Endocrinol. 2016; 230(1): 13-25. https://dx.doi.org/10.1530/JOE-16-0070
38. Xing C., Zhang J., Zhao H., He B. Effect of sex hormone-binding globulin on polycystic ovary syndrome: mechanisms, manifestations, genetics, and treatment. Int. J. Womens Health. 2022; 14: 91-105. https://dx.doi.org/10.2147/IJWH.S344542

Поступила 17.09.2025

Принята в печать 12.02.2026