Рак молочной железы, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2
В статье представлены клинические наблюдения пациенток с диагнозом рак молочной железы (РМЖ), ассоциированный с мутациями в гене СНЕК2.Каприн А.Д., Костин А.А., Зикиряходжаев А.Д., Рассказова Е.А., Широких И.М.
Цель работы. Изучить особенности лечения и профилактики больных РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2.
Материал и методы. В МНИОИ им. П.А.Герцена в 2016–2017 гг. пролечены три пациентки с диагнозом РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. В двух случаях были выполнены профилактические операции: в 1 случае – профилактическая подкожная мастэкомия с одномоментной реконструкцией, во втором наблюдении – профилактическая двухсторонняя тубовариоэктомия. Дальнейшее динамическое наблюдение за данными пациентками, а также их родственниками позволит сделать выводы о правильности тактики профилактических операций.
Результаты. Во всех трех клинических наблюдениях у пациенток была диагностирована герминальная миссенс-мутация I157Т (р.I1е157Тhr) в 3 экзоне гена СНЕК 2, в результате которой происходит аминокислотная замена (изолейцин на треонин в кодоне 470 – с.470Т>C) в гетерозиготном состоянии. Объем хирургических вмешательств при РМЖ, профилактических операций на молочной железе и яичниках у наших пациенток решался индивидуально исходя из клинических данных. Необходимо генетическое обследование родственников для первичной профилактики РМЖ.
Заключение. Необходимы дальнейшие исследования у пациенток с мутациями генов ВRCA1, 2, СНЕК 2, так как число пациенток с мутациями в данных генах, благодаря увеличению числа генетических лабораторий будет расти. Зная особенности наследования, развития наследственно ассоциированного РМЖ, необходимо выработать тактику хирургического лечения данных больных, алгоритмы динамического наблюдения за пациентками, а также алгоритм обследования и профилактики РМЖ среди родственников.
Ключевые слова
рак молочной железы
мутация гена СНЕК2
наследственный рак молочной железы
профилактическая мастэктомия
Список литературы
1. Каприн А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В., ред. Состояние онкологической помощи населению России в 2016 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России; 2017. 236с.
2. Бит-Сава Е.М. Молекулярно-биологическое обоснование лечения BRCA1/СНЕК2/BLM-ассоциированного и спорадического рака молочной железы: дисс. … д-ра мед. наук. СПб.; 2015.
3. Громыко О.Е. Диагностика полиморфизма гена ТПМТ и наследственных мутаций в генах ВRСА1,2 и СНЕК2: автореф. дисс. … канд. мед. наук. М.; 2008.
4. Батенева Е.И., Филиппова М.Г., Тюляндина А.С., Мещеряков А.А., Жорданиа К.И., Грицай А.Н., Кадочникова В.В., Абрамов Д.Д., Рагимов А.А., Трофимов Д.Ю., Любченко Л.Н. Высокая частота мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, BLM у больных раком яичников в Российской популяции. Опухоли женской репродуктивной системы. 2014; 4: 51-6.
5. Бессонов А.А., Иевлева А.Г., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Наследственный рак молочной железы, ассоциированный с мутациями в гене СHEK2. Вопросы онкологии. 2016; 62(6): 754-7.
6. Adank M.A., Jonker M.A., Kluijt I., van Mil S.E., Oldenburg R.A., Mooi W.J. et al. CHEK2* 1100delC homozygosity is associated with breast cancer risk in women. J. Med. Genet. 2011; 48(12): 860-3
7. Cybulski C., Wokołorczyk D., Jakubowska A., Huzarski T., Byrski T., Gronwald J. et al. Risk of breast cancer in women with a' СHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J. Clin. Oncol. 2011; 29(28): 3747-52.
8. Рагулин Ю.А., Афонин Г.В., Аминов Г.Г., Сидорин А.В. Органосохраняющее лечение первично-диссемированного рака молочной железы с метахронным билатеральным поражением. Опухоли женской репродуктивной системы. 2016; 12(1): 63-7.
Поступила 03.08.2017
Принята в печать 22.09.2017
Об авторах / Для корреспонденции
Каприн Андрей Дмитриевич, академик РАН, директор МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ НМИЦР Минздрава России.Адрес: 125284, Россия, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3. E-mail: Kaprin@yandex.ru
Костин Андрей Александрович, д.м.н., зам. директора МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ НМИЦР Минздрава России.
Адрес: 125284, Россия, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3. E-mail: andocrey@mail.ru
Зикиряходжаев Азиз Дильшодович, д.м.н., руководитель отделения онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи МНИОИ
им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ НМИЦР Минздрава России. Адрес: 125284, Россия, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3. E-mail: azizz@mail.ru
Рассказова Елена Александровна, к.м.н., научный сотрудник отделения онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи МНИОИ
им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ НМИЦР Минздрава России. Адрес: 125284, Россия, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3. E-mail: Rasskaz2@yandex.ru
Широких Ирина Михайловна, аспирант кафедры онкологии и рентгенорадиологии РУДН.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 8. E-mail: shirokikh-irina1@yandex.ru
Для цитирования: Каприн А.Д., Костин А.А., Зикиряходжаев А.Д.,
Рассказова Е.А., Широких И.М. Рак молочной железы,
ассоциированный с носительством мутации СНЕК2.
Акушерство и гинекология. 2018; 5: 102-7.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.5.102-107
Также по теме
