К аномалиям развития женских половых органов принято относить врожденные нарушения их анатомического строения. Процесс нормального эмбриогенеза половых органов может быть нарушен на любом этапе с 3-й по 20-ю неделю гестации под влиянием различных экзо- и эндогенных факторов. Все варианты врожденных аномалий развития обусловлены одной из трех причин: недоразвитием, нарушением реканализации или неполным слиянием парамезонефрических (мюллеровых) протоков [2, 5].
Точно установить повреждающий фактор не всегда возможно. На современном уровне знаний можно выделить три группы факторов, способствующих возникновению аномалий: наследственные, экзогенные и мультифакторные.
В настоящее время существует множество классификаций пороков развития матки и влагалища [4—6]. А.Г. Курбанова (1984) разработала классификацию врожденных аномалий развития половых органов, отвечающую потребностям клиники (см. таблицу).
Таблица. Классификация аномалий развития матки и влагалища и сочетания аномалий
мочевыделительной системы.
Клинические проявления врожденных аномалий развития гениталий в период полового созревания зависят от формы порока. У всех больных отмечается женский фенотип с хорошо развитыми вторичными половыми признаками и нормальной функцией яичников. Многие пороки развития без задержки менструальной крови не проявляются в период полового созревания [9, 10].
Такие пороки, как однорогая, двурогая, седловидная матка, полная перегородка в матке в большинстве случаев не выявляются на эхограмме при исследовании незрелой матки в детском возрасте и нередко являются случайной эхографической находкой при проведении исследования в более старшем возрасте (рис. 1, 2, см. на вклейке). При седловидной, однорогой матке, удвоении матки
и влагалища лечения не требуется. Достаточно знать о характере аномалии, чтобы в репродуктивном периоде правильно вести беременность и роды.
Аплазия матки и влагалища может быть заподозрена в случае отсутствия менструаций в возрасте 15 лет и старше или при безуспешной попытке половой жизни. В большинстве случаев при ультразвуковом исследовании матка определяется в виде тяжа длиной до 3 см в центре малого таза или в виде двух маточных валиков, расположенных пристеночно. При аплазии матки и влагалища выраженность вторичных половых признаков соответствует возрасту, что указывает на нормальную функцию яичников. На эхограмме яичники, как правило, располагаются высоко у стенок малого таза, имеют нормальные размеры, определяются фолликулы до 2,5 см в диаметре (рис. 3, см. на вклейке).
При аплазии матки и влагалища лечение состоит в создании искусственного влагалища, причем нередко родители настаивают на выполнении операции сразу после установления диагноза. Мы считаем, что это не всегда целесообразно не только из-за сложности операции у девочек, но и потому, что больная должна осознавать необходимость кольпопоэза. Нередко оперативное вмешательство откладывают до замужества. В настоящее время создают неовлагалище из тазовой брюшины. Контроль глубины влагалища проводится с помощью вагинографии.
При ультразвуковом исследовании (УЗИ) почек у пациенток с аплазией матки и влагалища обнаруживается следующая патология: аплазия одной почки, расширение чашечно-лоханочного
комплекса, дистопия одной почки, патологическая подвижность почки, уменьшение размеров почки. При проведении динамической сцинтиграфии почек обнаруживается нарушение выделительной функции почек и снижение клубочковой фильтрации на 30–40%.
Функционирующая рудиментарная матка встречается при синдроме Рокитанского-Кюстнера, когда при полной аплазии влагалища к 17–19 годам начинает функционировать одна из двух рудиментарных маток, при этом каждый месяц в момент предполагающейся менструации появляются постепенно нарастающие боли. При ректальном исследовании высоко в полости малого таза около одной из его стенок на расстоянии 9–10 см от заднего прохода пальпируется болезненная матка округлой формы. На эхограмме матка определяется пристеночно в виде образования овоидной формы с несколько удлиненным и заостренным нижним замкнутым полюсом, имеет форму перевернутого конуса, шейка не дифференцируется (рис. 4, 5, см. на вклейке). Полость матки несколько расширена за счет содержимого смешанной структуры. Вторая матка или четко не визуализируется, или определяется в виде маточного валика, расположенного пристеночно. Яичники нормальных размеров
идентифицируются высоко в полости малого таза.
Необходимо проводить дифференциальную диагностику между полной аплазией матки и влагалища и различными видами ложного мужского гермафродитизма (рис. 6, см. на вклейке).
Ложный мужской гермафродитизм – врожденная патология полового развития, при которой в строении наружных половых органов определяются признаки двуполости. К ложному мужскому гермафродитизму относятся тестикулярные формы, при которых источником андрогенов, вызывающих маскулинизацию наружных половых органов, является фетальная тестикулярная ткань: синдром тестикулярной феминизации (полная и неполная формы – СТФп и СТФн), синдром неполной маскулинизации (СНМ), синдром дисгенезии тестикулов (ДТ). Общим признаком всех четырех клинических форм является наличие в фенотипе черт недостаточности андрогенного воздействия как в эмб-риогенезе, так и в пубертатном периоде [7, 10]. Как известно, все формы ложного мужского
гермафродитизма развиваются в период закладки внутренних и наружных половых органов, т.е.
между 10-й и 20-й нед эмбриогенеза. Генетически обусловленное отсутствие чувствительности клеток тканей-мишеней к 5α-дигидротестостерону (от полной ареактивности до частичной) приводит к формированию фенотипа, характерного для СТФ. В основе патогенеза СНМ лежит недостаточность 5α-редуктазы, превращающей тестостерон в 5α-дигидротестостерон.
У большинства больных с тестикулярной феминизацией гонады пальпируются или по ходу паховых каналов, или в толще больших половых губ. У некоторых пациенток гонады визуализируются с помощью эхографии в проекции внутреннего отверстия пахового канала или в полости малого таза. Иногда отмечается смешанное расположение гонад, когда одна гонада пальпируется экстраабдоминально, а вторая выявляется при УЗИ в полости малого таза. На эхограмме матка как при СТФп, так и при СТФн не определяется. Поэтому с помощью УЗИ отличить полную форму от неполной не представляется возможным, дифференцировать их можно только по клиническим признакам.
СНМ и СТФн по клиническим проявлениям схожи, однако признаки маскулинизации более выражены у больных СНМ. У них отмечается бисексуальное развитие половых органов с рождения, размер клитора увеличен до 1,5–2 см, узкий урогенитальный синус расположен у корня клитора, гонады пальпируются в области больших половых губ. При ректальном исследовании матка не определяется. Телосложение
больных характеризуется признаками маскулинизации (широкий плечевой пояс, узкий таз). Характерно, что в 9–10 лет у больных отмечаются огрубение голоса, увеличение клитора, оволосение на лице.
Всем больным после гонадэктомии производят феминизирующую пластику наружных половых органов. В пубертатном периоде у них отсутствуют молочные железы, поэтому в течение 6 мес после операции осуществляют эстрогенотерапию, после которой обычно происходит увеличение молочных желез до II–III степени развития. При УЗИ матка не визуализируется, гонады определяются в толще больших половых губ в виде образований смешанной структуры, объем их в среднем составляет 6,5±0,48 см3.
При обследовании пациенток с дисгенезией тестикулов отмечается телосложение без половой дифференцировки мышечного типа (широкий плечевой пояс, отсутствие вторичных половых признаков). Костный возраст отстает от календарного на 6 мес. У больных отмечается бисексуальное строение половых органов с рождения, клитор гипертрофирован, увеличен до 1,5–2 см, иногда отмечаются хорошо развитые кавернозные тела, урогенитальный синус узкий у корня полового члена. При ректальном исследовании у большинства больных пальпируется матка. Гонады или не пальпируются, или определяются в толще больших половых губ. На эхограмме матка у всех больных расположена в центре малого таза в виде тяжа длиной 2,5–3,2 см. Гонады располагаются высоко в полости малого таза или по ходу пахового канала в виде образований гетерогенной структуры. Эхографические данные у большинства больных подтверждаются в последующем результатами лапаротомии, которую производят при мозаицизме кариотипа или выявлении образований на эхограмме.
Таким образом, эхография в комплексе с гормональными и генетическими исследованиями помогает в дифференциальной диагностике различных форм ложного мужского гермафродитизма и синдрома Рокитанского-Кюстнера.
При атрезии девственной плевы решающее значение в диагностике имеет осмотр наружных половых органов. Просвечивающая цианотичная «опухоль» вызывает выбухание неперфорированной девственной плевы, иногда выбухает вся промежность. У больных с атрезией девственной плевы и аплазией части влагалища при гинекологическом исследовании всегда определяется «опухолевидное образование» тугоэластической консистенции в полости малого таза или за его пределами (гематокольпос). При атрезии девственной плевы в верхнем полюсе «опухолевидного образования» удается пальпировать матку. Оперативное вмешательство при атрезии девственной плевы заключается в ее рассечении крестообразным разрезом. После выделения основной части скопившейся крови одиночными кетгутовыми швами формируют края отверстия. Определение матки и придатков в случае аплазии части влагалища часто затруднительно при наличии гематометры.
На эхограмме малого таза определяется резко расширенное, заполненное жидкостью влагалище в виде эхонегативного образования, в то время как матка имеет нормальные размеры и расположена на вершине гематокольпоса. Большинство авторов считают, что в первую очередь заполняется растягивающееся влагалище, а полость матки не расширяется до тех пор, пока давление скапливающегося в ней содержимого не будет превышать силу мышечного сокращения матки. Согласно нашим данным, раннее выявление гидро- и гематокольпоса при проведении профосмотров в детских учреждениях с помощью эхографии еще до появления выраженной симптоматики служит мерой профилактики таких осложнений, как гематометра и гематосальпинкс.
При аплазии части влагалища боли возникают тем раньше и интенсивность их тем сильнее, чем меньше имеющаяся часть влагалища. Боли схваткообразные, интенсивность их нарастает с каждой последующей менструацией. Вначале боли возникают в дни менструации, а затем становятся постоянными. По нашим данным, большинство девочек до поступления перенесли различные операции: диагностическую лапароскопию (17%), резекцию яичников (14%), аппендэктомию (35%), рассечение перегородки (45%).
При частичной аплазии влагалища длина гематокольпоса зависит от длины аплазированного участка влагалища. Чем меньше участок влагалища остается непораженным, тем выше давление скапливающегося в нем содержимого, тем быстрее образуются гематометра и гематосальпинксы. На эхограмме выявляются расширенные за счет жидкого содержимого полость матки и верхняя часть влагалища. По протяженности гематокольпоса можно косвенно судить о величине аплазированного участка.
Мы предложили способ более четкого определения его длины. С помощью биконтрастного метода (эхография при наполненном мочевом пузыре и введении во вход влагалища кольпоэлонгатора) можно точно определить длину аплазированного участка, что имеет большое практическое значение в установлении объема оперативного вмешательства и тактики ведения послеоперационного периода. При образовании в послеоперационном периоде стриктур во влагалище, особенно при его высокой аплазии, метод биконтрастной эхографии может быть применен с целью уточнения расположения и величины стриктур [4]. В большинстве случаев при частичной аплазии оперативное вмешательство дает хорошие результаты.
Пациентки с нормально функционирующей маткой при полной аплазии влагалища предъявляют жалобы на схваткообразные боли внизу живота, которые беспокоят их с 14–15 лет. На месте влагалища пальпируется тяж, в полости малого таза определяется увеличенная плотная болезненная матка (гематометра). Иногда сбоку от матки пальпируется гематосальпинкс в виде образования вытянутой формы тугоэластической консистенции. На эхограмме увеличенная матка определяется в центре малого таза, полость ее расширена за счет жидкого содержимого, с обеих сторон от матки выявляются трубы вытянутой формы с жидким содержимым – гематосальпинксы. Размеры и расположение яичников соответствуют возрастной норме.
При лечении этой редкой патологии возникают наибольшие трудности, особенно в случае отсутствия шейки или канала шейки матки. Попытки создания влагалища с помощью различных методов редко приводят к желаемым результатам из-за инфицирования внутренних половых органов в послеоперационном периоде и образования пиометры и пиосальпинкса. В связи с этим многие гинекологи рекомендуют удалять матку в период полового созревания, а перед замужеством производить операцию по созданию искусственного влагалища.
По нашим данным, в связи с усилением болей 70% больных оперированы в год менархе, 30% – на следующий год. Проводятся операции, как из сигмовидной кишки, так и из брюшины [12]. У больных с полной аплазией влагалища при функционирующей матке матку удается сохранить с помощью операции сигмоидального кольпопоэза у 85% больных, а трубы – у 15%. Возможно, при своевременных реабилитационных мероприятиях, особенно у больных, у которых матка имеет шейку, можно пытаться сохранить трубы, так как имеется препятствие для проникновения инфекции [8, 11].
При удвоении матки и влагалища наиболее сложны для диагностики пороки с односторонней задержкой менструальной крови – второе замкнутое рудиментарное влагалище и второй рудиментарный рог матки, частота встречаемости которых, по материалам А.Г. Курбановой, составляет 9,2% от всех аномалий развития матки и влагалища, а ошибки при их определении – 76,6% от числа диагностических ошибок. При замкнутом роге матки отмечается выраженный болевой синдром. Схваткообразные боли появляются через 4–6 мес после начала менструальной функции, сопровождая каждую менструацию и усиливаясь с каждым циклом. Ациклические кровянистые выделения из половых путей свидетельствуют о наличии отверстия, через которое замкнутый рог сообщается с основной маткой [1, 3].
При замкнутом функционирующем роге сбоку от матки, размеры которой соответствуют возрасту больной, пальпируется плотное, резко болезненное образование, асимметрично расположенное по отношению к основной матке. При вагиноскопии отклонений от нормы не обнаруживают. На эхограмме выявляется образование, по структуре похожее на матку, интимно с ней связанное, но расположенное асимметрично по отношению к основной матке (рис. 7, см. на вклейке). Замкнутый рог матки необходимо оперативно удалять.
У больных с удвоением матки и влагалища с частичной аплазией одного из них боли сопровождают каждую менструацию, причем альгоменорея чаще появляется через несколько месяцев после появления менструаций (после образования гематокольпоса определенных размеров). Характер болей такой же, как при аплазии нижней трети влагалища. Боли обычно локализуются на стороне гематокольпоса.
На эхограмме при поперечном сканировании определяются две матки, расположенные симметрично или асимметрично (при выраженном гематокольпосе). У большинства больных матки по размерам и акустическим свойствам одинаковые (рис. 8, см. на вклейке).
При эхографии взаиморасположение маток может быть различным. Они либо располагаются пристеночно и находятся друг от друга на некотором расстоянии, либо, наоборот, плотно прилегают друг к другу на всем протяжении, либо интимно связаны только в области шеек, при этом определяются два цервикальных канала. Оба яичника располагаются около углов маток, размеры их соответствуют возрастной норме.
К редким формам врожденных аномалий относятся пороки развития половых органов в сочетании с аномалиями развития других систем, в частности, синдром каудальной регрессии. Синдром характеризуется различными изменениями сердечно-сосудистой системы, отделов кишечной трубки и костей таза в сочетании с множественными пороками развития мочевыделительной системы [14].
Некоторые исследователи обращают внимание на то, что определенным видам пороков развития внутренних половых органов сопутствуют соответствующие аномалии мочевыделительной системы. Эта связь является следствием их общего мезодермального происхождения. Так, односторонняя агенезия почек часто сочетается с однорогой, двойной или рудиментарной маткой, аплазией влагалища и матки. Некоторые авторы считают, что сочетание аномалий развития обеих систем отмечается лишь в тех случаях, когда поражение мезонефротической системы происходит на 6–9-й неделях внутриутробного развития, т.е. в тот период, когда развитие обеих систем совпадает [13, 15, 17]. Аплазия матки и влагалища иногда сочетается с наличием «тазовых» почек.
У всех больных с удвоением матки и влагалища и частичной аплазией одного из них на эхограмме
на стороне замкнутого влагалища определяется агенезия почки, причем у большинства больных
агенезия наблюдается на правой стороне. Вторая почка несколько увеличена (наибольшая длина
13,5 см) и имеет нормальную структуру или отмечаются эхографические признаки пиелонефрита
с расширением чашечно-лоханочной системы. Иногда наблюдается удвоение чашечно-лоханочной системы единственной почки. Эти данные полностью подтверждаются результатами экскреторной урографии. В связи с возможным сочетанием пороков развития половых органов с аномалиями развития мочевыделительной системы целесообразно проводить одновременное УЗИ этих двух систем.
Таким образом, с помощью эхографии можно диагностировать различные пороки развития внутренних половых органов у девочек. После проведения гинекологического осмотра и вагиноскопии рекомендуется направлять всех больных с подозрением на порок развития гениталий на УЗ-диагностику.
