Особенности мозаицизма у эмбрионов человека в программах лечения бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий

1. McCoy R.C. Mosaicism in preimplantation human embryos: when chromosomal abnormalities are the norm. Trends Genet. 2017; 33(7): 448-63. https://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.04.001.
2. Taylor T.H., Gitlin S.A., Patrick J.L., Crain J.L., Wilson J.M., Griffin D.K. The origin, mechanisms, incidence and clinical consequences of chromosomal mosaicism in humans. Hum. Reprod. Update. 2014; 20(4): 571-81. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmu016.
3. Capalbo A., Bono S., Spizzichino L., Biricik A., Baldi M., Colamaria S. et al. Sequential comprehensive chromosome analysis on polar bodies, blastomeres and trophoblast: insights into female meiotic errors and chromosomal segregation in the preimplantation window of embryo development. Hum. Reprod. 2013; 28(2): 509-18. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/des394.
4. Munné S., Blazek J., Large M., Martinez-Ortiz P.A., Nisson H., Liu E. et al. Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil. Steril. 2017; 108(1): 62-71. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.05.002.
5. Popovic M., Dhaenens L., Boel A., Menten B., Heindryckx B. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate diagnostic dilemma. Hum. Reprod. Update. 2020; 26(3): 313-34. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmz050. Erratum in: Hum. Reprod. Update. 2020; 26(3): 450-1.
6. Малышева О.В., Бичевая Н.К., Гзгзян А.М., Глотов О.С., Кинунен А.А., Лобенская А.Ю., Мекина И.Д., Полякова И.В., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Щербак С.Г., Коган И.Ю. Технологические платформы преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии. Акушерство и гинекология. 2020; 4: 65-71.
7. Vera-Rodriguez M., Rubio C. Assessing the true incidence of mosaicism in preimplantation embryos. Fertil. Steril. 2017; 107(5): 1107-12. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.019.
8. Chuang T.H., Chang Y.P., Lee M.J., Wang H.L., Lai H.H., Chen S.U. The incidence of mosaicism for individual chromosome in human blastocysts is correlated with chromosome length. Front. Genet. 2021; 11: 565348. https://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.565348.
9. Preimplantation Genetic Diagnosis International Society. PGDIS position statement on chromosome mosaicism and preimplantation aneuploidy testing at the blastocyst stage. Available at: https://www. pgdis-position-statement-chromosome-mosaicism-testing date: 2016. Accessed April 5, 2017.
10. Greco E., Minasi M.G., Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. N. Engl. J. Med. 2015; 373(21): 2089-90. https://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1500421.
11. Spinella F., Fiorentino F., Biricik A., Bono S., Ruberti A., Cotroneo E. et al. Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments. Fertil. Steril. 2018; 109(1): 77-83. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.09.025.
12. Besser A.G., Mounts E.L. Counselling considerations for chromosomal mosaicism detected by preimplantation genetic screening. Reprod. Biomed. Online. 2017; 34(4): 369-74. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.01.003.
13. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Демина Н.А., Акимова И.А., Макиенко О.Н., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа. Медицинская генетика. 2019; 18(5): 28-36.
14. D'Gama A.M., Walsh C.A. Somatic mosaicism and neurodevelopmental disease. Nat. Neurosci. 2018; 21(11): 1504-14. https://dx.doi.org/10.1038/s41593-018-0257-3.
15. Sekhon L., Feuerstein J., Nazem T.G., Briton-Jones C., Lee J.A., Grunfeld L. et al. The incidence of mosaicism is not associated with advanced maternal age or diminished ovarian reserve. Fertil. Steril. 2017; 108(3): e217. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.07.643.
16. Александрова Н.В., Шубина Е.С., Екимов А.Н., Кодылева Т.А., Мукосей И.С., Макарова Н.П., Кулакова Е.В., Левков Л.А., Барков И.Ю., Трофимов Д.Ю., Сухих Г.Т. Сравнение результатов преимплантационного генетического скрининга, проведенного методами CGH и NGS. Молекулярная биология. 2017; 51(2): 308-13.
17. Mastenbroek S., Twisk M., van der Veen F., Repping S. Preimplantation genetic screening: a systematic review and meta-analysis of RCTs. Hum. Reprod. Update. 2011; 17(4): 454-66. https://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmr003. Erratum in: Hum. Reprod. Update. 2013; 19(2): 206.
18. Adler A., Lee H.L., McCulloh D.H., Ampeloquio E., Clarke-Williams M., Wertz B.H., Grifo J. Blastocyst culture selects for euploid embryos: comparison of blastomere and trophectoderm biopsies. Reprod. Biomed. Online. 2014; 28(4): 485-91. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2013.11.018.
19. Краснопольская К.В., Сесина Н.И., Воскобоева Е.Ю. Использование различных методов биопсии эмбриона для преимплантационного генетического тестирования (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2019; 25(6): 44-50.
20. Коротченко О.Е., Сыркашева А.Г., Долгушина Н.В., Кулакова Е.В., Докшукина А.А., Екимов А.Н. Эффективность преимплантационного генетического скрининга у пациенток с привычным невынашиванием беременности и бесплодием. Акушерство и гинекология. 2018; 3: 64-9.
21. Клинические рекомендации (протокол лечения). Женское бесплодие (современные подходы к диагностике и лечению), разработанные в соответствии со статьей 76 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» – письмо МЗРФ от 05.03.2019 г. №15-4/ и /2-1913.
22. Abhari S., Kawwass J.F. Pregnancy and Neonatal Outcomes after Transfer of Mosaic Embryos: A Review. J Clin Med. 2021 Mar 27; 10(7): 1369. https://dx.doi.org/10.3390/jcm10071369.
23. Gleicher N., Albertini D.F., Barad D.H., Homer H., Modi D., Murtinger M. et al. The 2019 PGDIS position statement on transfer of mosaic embryos within a context of new information on PGT-A. Reprod. Biol. Endocrinol. 2020; 18(1): 57. https://dx.doi.org/10.1186/s12958-020-00616-w.
24. Viotti M., Victor A.R., Barnes F.L., Zouves C.G., Besser A.G., Grifo J.A. et al. Using outcome data from one thousand mosaic embryo transfers to formulate an embryo ranking system for clinical use. Fertil. Steril. 2021; 115(5): 1212-24. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.11.041.
25. Munné S., Spinella F., Grifo J., Zhang J., Beltran M.P., Fragouli E., Fiorentino F. Clinical outcomes after the transfer of blastocysts characterized as mosaic by high resolution Next Generation Sequencing- further insights. Eur. J. Med. Genet. 2020; 63(2): 103741. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103741.
26. Maxwell S.M., Colls P., Hodes-Wertz B., McCulloh D.H., McCaffrey C., Wells D. et al. Why do euploid embryos miscarry? A case-control study comparing the rate of aneuploidy within presumed euploid embryos that resulted in miscarriage or live birth using next-generation sequencing. Fertil. Steril. 2016; 106(6):1414-9. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2016.08.017.
27. Gui B., Zhang Y., Liang B., Kwok Y.K.Y., Lui W.T., Yeung Q.S.Y. et al. Semiconductor sequencing for preimplantation genetic testing for aneuploidy. J. Vis. Exp. 2019 Aug 25; 150. https://dx.doi.org/10.3791/59273.
28. Малышева О.В., Бичевая Н.К., Гзгзян А.М., Глотов О.С., Кинунен А.А., Лобенская А.Ю., Мекина И.Д., Полякова И.В., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Щербак С.Г., Коган И.Ю. Технологические платформы преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии. Акушерство и гинекология. 2020; 4: 65-71.
29. Sachdev N.M., McCulloh D.H., Kramer Y., Keefe D., Grifo J.A. The reproducibility of trophectoderm biopsies in euploid, aneuploid, and mosaic embryos using independently verified next-generation sequencing (NGS): a pilot study. J. Assist. Reprod. Genet. 2020; 37(3): 559-71. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-020-01720-x.
30. Скрябин Н.А., Лебедев И.Н., Артюхова В.Г., Жигалина Д.И., Степанов И.А., Кривощекова Г.В., Светлаков А.В. Молекулярное кариотипирование внеклеточной ДНК из жидкости бластоцеля как основа неинвазивного преимплантационного генетического скрининга анеуплоидий. Генетика. 2015; 51(11): 1301-7.
31. Qasemi M., Mahdian R., Amidi F. Cell-free DNA discoveries in human reproductive medicine: providing a new tool for biomarker and genetic assays in ART. J. Assist. Reprod. Genet. 2021; 38(2): 277-88. https://dx.doi.org/10.1007/s10815-020-02038-4.
32. Palini S., Galluzzi L., De Stefani S.., Bianchi M, Wells D., Magnani M., Bulletti C. Genomic DNA in human blastocoele fluid. Reprod. Biomed. Online. 2013; 26(6): 603-10. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2013.02.012.
33. Shitara A., Takahashi K., Goto M., Takahashi H., Iwasawa T., Onodera Y. et al. Cell-free DNA in spent culture medium effectively reflects the chromosomal status of embryos following culturing beyond implantation compared to trophectoderm biopsy. PLoS One. 2021: 16(2): e0246438. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0246438.
34. Шмаков Р.Г., Баев О.Р., Кан Н.Е., Пекарев О.Г., Полушкина Е.С., Клименченко Н.И. Ведение физиологической беременности: клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 2016; (12, Протоколы.): 20-39.
35. Victor A.R., Tyndall J.C., Brake A.J., Lepkowsky L.T., Murphy A.E., Griffin D.K., McCoy R.C., Barnes F.L., Zouves C.G., Viotti M. One hundred mosaic embryos transferred prospectively in a single clinic: exploring when and why they result in healthy pregnancies. Fertil Steril. 2019; 111(2): 280-93. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.10.019.

Поступила 18.03.2021

Принята в печать 29.03.2021