Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК–скрининга анеуплоидий по 21-й хромосоме

Шубина Е., Барков И.Ю., Ступко О.К., Кузнецова М.В., Крашенинникова Р.В., Ким Л.В., Тетруашвили Н.К., Гольцов А.Ю., Кочеткова Т.О., Мукосей И.С., Каретникова Н.А., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю.

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва
Цель исследования. Проанализировать причину ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий (НИПС)
Материал и методы. Представлено клиническое наблюдение 35-летней пациентки с ложноотрицательным результатом НИПС. Проведен неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий, исследование периферической крови ребенка методом FISH с использованием молекулярного кариотипирования.
Результаты. По данным FISH исследования крови родившегося ребенка показана мозаичная форма трисомии по 21 хромосоме.
Заключение. Этот случай иллюстрирует, что отрицательный результат НИПС не позволяет полностью исключить наличие анеуплоидии, демонстрирует важность скрининга 1-го триместра и ограничения НИПС в случае беременностей с высоким риском анеуплоидий по данным комбинированного скрининга.

Ключевые слова

НИПС
НИПТ
скрининг
трисомия 21
анеуплоидия
ложноотрицательный результат

Список литературы

1. Zhang H., Gao Y., Jiang F., Fu M., Yuan Y., Guo Y. et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: Clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45(5): 530-8.

2. Hartwig T.S., Ambye L., Sørensen S., Jørgensen F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) — a systematic review. Prenat. Diagn. 2017; 37(6): 527-39.

3. Canick J.A., Palomaki G.E., Kloza E.M., Lambert-Messerlian G.M., Haddow J.E. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat. Diagn. 2013; 33(7): 667-74.

4. Smith M., Lewis K.M., Holmes A., Visootsak J. A case of false negative NIPT for Down syndrome-lessons learned. Case Rep. Genet. 2014; 2014: 823504.

5. Hochstenbach R., Page-Christiaens G.C., van Oppen A.C., Lichtenbelt K.D., van Harssel J.J., Brouwer T. et al. Unexplained false negative results in noninvasive prenatal testing: two cases involving trisomies 13 and 18. Case Rep. Genet. 2015; 2015: 926545.

6. Wang Y., Zhu J., Chen Y., Lu S., Chen B., Zhao X. et al. Two cases of placental T21 mosaicism: challenging the detection limits of non-invasive prenatal testing. Prenat. Diagn. 2015; 33(12): 1207-10.

Поступила 27.03.2018

Принята в печать 20.04.2018

Об авторах / Для корреспонденции

Шубина Екатерина, младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, г. Москва, ул. Ак. Опарина, д.4, тел: 8(926) 721 87 17, E-mail: jekaterina.shubina@gmail.com
Барков Илья Юрьевич, врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 792-90-95. E-mail: i_barkov@oparina4.ru
Ступко Ольга Константиновна, врач лабораторный генетик лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 792-90-95. E-mail: o_stupko@oparina4.ru
Кузнецова Мария Владимировна, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НМИЦ АГП
им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 792-90-95. E-mail: m_kuznetsova@oparina4.ru
Крашенинникова Регина Викторовна, врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НМИЦ АГП
им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438 18 00. Е-mail: r_krasheninnikova@oparina4.ru
Ким Людмила Викторовна, аспирант, 2-е отделение акушерское патологии беременности ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, г. Москва, ул. Ак. Опарина, д.4, тел: 8(916) 233 83 72, E-mail: kimika@list.ru
Тетруашвили Нана Картлосовна, д.м.н, профессор, заведующая отделением, 2-е отделение акушерское патологии беременности ФГБУ «НМИЦ АГП
им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, г. Москва, ул. Ак. Опарина, д.4, тел: 8(495) 438 14 77, E-mail: tetrauly@mail.ru
Гольцов Андрей Юрьевич, н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ “НЦАГиП им.В.И.Кулакова” Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, г. Москва, ул. Ак. Опарина, д.4, тел.: +7 (495) 438 18 00. Е-mail: g_goltsov@oparina4.ru
Кочеткова Таисия Олеговна, биолог лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 792-90-95. E-mail: t_kochetkova@oparina4.ru
Мукосей Ирина Сергеевна, младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 792-90-95. E-mail: i_mukosey@oparina4.ru
Каретникова Наталья Александровна, д.м.н, профессор, в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-24-10. E-mail: n_karetnikova@oparina4.ru
Бахарев Владимир Анатольевич, д.м.н, профессор, г.н.с. лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 438-24-10. E-mail: vbaharev@oparina4.ru
Трофимов Дмитрий Юрьевич, доктор биологических наук, заведующий отделом клинической и молекулярной генетики, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.Адрес: 117997, Россия, г. Москва, ул. Ак. Опарина, д.4, тел: 8(495) 438 49 51, E-mail: d_trofimov@oparina4.ru

Для цитирования: Шубина Е., Барков И.Ю., Ступко О.К., Кузнецова М.В., Крашенинникова Р.В. , Ким Л.В. , Тетруашвили Н.К., Гольцов А.Ю., Кочеткова Т.О., Мукосей И.С., Каретникова Н.А. , Бахарев В.А. , Трофимов Д.Ю. Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий по 21 хромосоме. Акушерство и гинекология. 2018; 11: 31-4.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.11.31-34

Также по теме