Применение неинвазивного пренатального теста в Ямало-Ненецком автономном округе
Цель: Оценить клиническую эффективность применения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) у беременных женщин в Ямало-Ненецком автономном округе (ЯНАО) в сравнении с пренатальным скринингом I триместра беременности.Капланова М.Т., Галактионова А.М., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Беленикин М.С., Баранова Е.Е., Денисов А.Г.
Материалы и методы: Проанализировано 2050 образцов крови беременных женщин ЯНАО в период с 01.08.2020 г. по 30.11.2021 г. НИПТ осуществляли методом полногеномного секвенирования. При выявлении высокого риска хромосомных аномалий (ХА) плода по результатам НИПТ проводили цитогенетическое исследование материала плода, полученного при инвазивной процедуре. Для оценки клинической эффективности сравнивали результаты НИПТ с результатами инвазивной пренатальной диагностики (ИПД).
Результаты: Высокий риск ХА плода по результатам НИПТ определен в 25 случаях из 2050; дополнительно к пренатальному скринингу I триместра выявлено 15 высоких рисков ХА плода среди беременных женщин групп среднего и низкого риска по результатам пренатального скрининга. Применение НИПТ позволяет потенциально сократить число ИПД у беременных женщин на 51,9% (с 52 до 25), снизить число ложноположительных результатов пренатального скрининга (с 52 до 10) и увеличить долю беременных женщин, согласившихся на проведение ИПД, на 14,5 п.п. (с 13,5 до 28%).
Заключение: Включение НИПТ в практическое здравоохранение ЯНАО позволяет повысить качество оказания помощи беременным женщинам.
Ключевые слова
хромосомная патология
пренатальный скрининг
неинвазивное пренатальное тестирование
НИПТ
микроструктурные перестройки
Список литературы
- Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., Барков И.Ю., Бобровник Г.Ю., Дубровина Е.В., Жученко Л.А. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021; 70(1): 19-50.
- Kazachkova N., Gontar J., Verlinsky O., Ilyin I. Successful early fetal sex determination using cell-free fetal DNA isolated from maternal capillary blood: A pilot study. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. X. 2019; 3: 100038.https://dx.doi.org/10.1016/j.eurox.2019.100038.
- Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust. Fam. Physician. 2017; 46(10): 735-9.
- Lee D.E., Kim H., Park J., Yun T., Park D.Y., Kim M., Ryu H.M. Clinical validation of non-invasive prenatal testing for fetal common aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: A Single Center Experience. J. Korean Med. Sci. 2019; 34(24): e172. https://dx.doi.org/10.3346/jkms.2019.34.e172.
- Norton M.E., Jacobsson B., Swamy G.K., Laurent L.C., Ranzini A.C., Brar H. et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N. Engl. J. Med. 2015; 372(17): 1589-97. https://dx.doi.org/10.1056/nejmoa1407349.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet. Gynecol. 2012; 120(6): 1532-4. https://dx.doi.org/10.1097/01.aog.0000423819.85283.f4.
- Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet. Gynecol. 2015; 126(3): e31-7. https://dx.doi.org/10.1097/aog.0000000000001051.
- American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet. Gynecol. 2020; 136(4): e48-69. https://dx.doi.org/10.1097/aog.0000000000004084.
- Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. 2016; 6: 129.
- Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Галактионова А.М., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Зобкова Г.Ю., Косова Е.В., Макарова М.В., Сонголова Е.Н. Международный опыт организации проведения неинвазивного пренатального теста. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2021; 20(1): 129-37.
- Gadsbøll K., Petersen O.B., Gatinois V., Strange H., Jacobsson B., Wapner R., Vermeesch J.R.; NIPT-map Study Group; Vogel I. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation. Acta Obstet. Gynecol. Scand. 2020; 99(6): 722-30. https://dx.doi.org/10.1111/aogs.13841.
- Nshimyumukiza L., Beaumont J.A., Rousseau F., Reinharz D. Introducing cell-free DNA noninvasive testing in a Down syndrome public health screening program: a budget impact analysis. Cost Eff Resour Alloc. 2020; 18(1): 49. https://dx.doi.org/10.1186/s12962-020-00245-5.
- Xie X., Wang M., Goh E.S.-Y., Ungar W.J., Little J., Carroll J.C. et al. Noninvasive prenatal testing for trisomies 21, 18, and 13, sex chromosome aneuploidies, and microdeletions in average-risk pregnancies: A cost-effectiveness analysis. J. Obstet. Gynaecol. Can. 2020; 42(6): 740-9.e12. https://dx.doi.org/10.1016/j.jogc.2019.12.007.
- Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 13 марта 2020 № 199 «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста в городе Москве».
- Приказ Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 24.06.2020 № 671-о «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Ямало-Ненецком автономном округе».
- Приказ Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 29.04.2021 № 444-о «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Ямало-Ненецком автономном округе».
- Приказ Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 01.07.2021 № 643-о «О внесении изменений в приказ департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа от 29 апреля 2021 года № 444-о».
- Приказ Минздрава России от 20 октября 2020 г. № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».
- Samura O. Update on noninvasive prenatal testing: A review based on current worldwide research. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2020; 46(8): 1246-54.https://dx.doi.org/10.1111/jog.14268.
- Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В., Исаев А.А. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Доктор.Ру. Гинекология. Эндокринология. 2016; 3: 43-51.
- Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Галактионова А.М., Капланова М.Т., Беленикин М.С., Зобкова Г.Ю., Гнетецкая В.А., Косова Е.В., Макарова М.В., Сонголова Е.Н. Результаты пренатального скрининга на трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам с использованием неинвазивного пренатального тестирования в г. Москве. Проблемы репродукции. 2021; 27(1): 114-23.
- Bjerregaard L., Stenbakken A.B., Andersen C.S., Kristensen L., Jensen C.V., Skovbo P., Sørensen A.N. The rate of invasive testing for trisomy 21 is reduced after implementation of NIPT. Dan. Med. J. 2017;64(4). A5359.
- Chetty S., Garabedian M.J., Norton M.E. Uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT) in women following positive aneuploidy screening. Prenat. Diagn. 2013; 33(6): 542-6. https://dx.doi.org/10.1002/pd.4125.
Поступила 18.02.2022
Принята в печать 10.06.2022
Об авторах / Для корреспонденции
Капланова Мадина Тамерлановна, врач-генетик, ООО «Эвоген», +7(917)831-62-52, kaplanova@evogenlab.ru, https://orcid.org/0000-0001-6715-706X,115191, Россия, Москва, 4-й Рощинский проезд, д. 20с1.
Галактионова Александра Михайловна, к.м.н., врач-генетик, врач акушер-гинеколог, эксперт по пренатальной диагностике, ООО «Эвоген», galaktionova@evogenlab.ru, https://orcid.org/0000-0001-8602-5441, 115191, Россия, Москва, 4-й Рощинский проезд, д. 20с1.
Баранова Елена Евгеньевна, к.м.н., врач-генетик, медицинский директор, ООО «Эвоген»; доцент кафедры медицинской генетики, РМАНПО Минздрава России, baranova@evogenlab.ru, https://orcid.org/0000-0001-9638-2303, 115191, Россия, Москва, 4-й Рощинский проезд, д. 20с1.
Сагайдак Олеся Владимировна, к.м.н., руководитель научно-медицинского отдела, ООО «Эвоген», sagaydak@evogenlab.ru, https://orcid.org/0000-0002-2534-8463, 115191, Россия, Москва, 4-й Рощинский проезд, д. 20с1.
Кузнецова Екатерина Сергеевна, к.б.н., руководитель направления «ГЕНОМ ЗДОРОВЬЕ» научно-медицинского отдела, ООО «Эвоген», e.kuznetsova@evogenlab.ru, 115191, Россия, Москва, 4-й Рощинский проезд, д. 20с1.
Белeникин Максим Сергеевич, к.х.н., заместитель генерального директора по науке компании и заведующий лабораторией, ООО «Эвоген»,
https://orcid.org/0000-0002-6556-163X, 115191, Россия, Москва, 4-й Рощинский проезд, д. 20с1.
Денисов Алексей Геннадьевич, к.м.н., главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Департамента здравоохранения ЯНАО; заведующий перинатальным центром, Салехардская окружная клиническая больница, denisovag@yandex.ru, 629001, Россия, Ямало-Ненецкий автономный округ, Салехард, ул. Мира, д. 39.
Автор, ответственный за переписку: Мадина Тамерлановна Капланова, kaplanova@evogenlab.ru
Вклад авторов: Сагайдак О.В., Баранова Е.Е., Галактионова А.М., Денисов А.Г., Беленикин М.С. – концепция и дизайн исследования, редактирование; Капланова М.Т., Галактионова А.М., Кузнецова Е.С. – сбор и обработка материала; Капланова М.Т., Галактионова А.М. – статистическая обработка данных, написание текста.
Конфликт интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Финансирование: Исследование выполнено при финансовом обеспечении Правительства Ямало-Ненецкого автономного округа.
Благодарность: Авторы выражают благодарность за проведение экспериментальной части лабораторной работы сотрудникам лаборатории ООО «Эвоген» Золотопуп А.А., Панферовой А.А., Русиновой В.С.
Одобрение Этического комитета: Исследование было одобрено Этическим комитетом ООО «Эвоген».
Согласие пациентов на публикацию: Пациенты подписали информированное согласие на проведение исследований и публикацию своих данных.
Обмен исследовательскими данными: Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.
Для цитирования: Капланова М.Т., Галактионова А.М., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Беленикин М.С., Баранова Е.Е., Денисов А.Г. Применение неинвазивного пренатального теста в Ямало-Ненецком автономном округе.
Акушерство и гинекология. 2022; 7: 104-112
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.7.104-112
Также по теме
