Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери
Цель исследования. Проанализировать исходы беременности при высоком риске трисомии по 7-й хромосоме по данным неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).Барков И.Ю., Шубина Е.С., Ступко О.К., Ким Л.В., Тетруашвили Н.К., Екимов А.Н., Ляпин В.М., Клименченко Н.И., Сокур Т.Н., Каретникова Н.А., Быстрицкий А.А., Муллабаева С.М., Трофимов Д.Ю., Сухих Г.Т.
Материал и методы. Представлено два клинических наблюдения пациенток 35 и 39 лет, у которых по данным НИПС был установлен высокий риск трисомии по 7-й хромосоме. Проведен неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий с использованием полногеномного подхода, исследование 4 фрагментов плаценты методом FISH, стандартное кариотипирование по периферической крови, исследование 7-й хромосомы в крови ребенка методом FISH.
Результаты. В обоих случаях беременность протекала с явлениями угрозы прерывания, маловодия. Родились живые доношенные дети с низкой массой тела. Наличие мозаицизма по трисомии 7-й хромосомы в плаценте у пациентки М. доказано с применением молекулярно-цитогенетического метода.
Заключение. Данные наблюдения иллюстрируют, что проведение НИПС позволяет выявлять не только наличие анеуплоидий у плода, но и мозаичные формы анеуплоидий в плаценте, которые могут быть маркером осложненного течения беременности.
Ключевые слова
НИПС
НИПТ
ДНК-скрининг
скрининг
трисомия 7
анеуплоидия
мозаицизм
плацента
Список литературы
1. Brady P., Brison N., Van Den Bogaert K., de Ravel T., Peeters H., Van Esch H. et al. Clinical implementation of NIPT - technical and biological challenges. Clin. Genet. 2016; 89(5): 523-30.
2. Liang D., Lv W., Wang H., Xu L., Liu J., Li H. et al. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat. Diagn. 2013; 33(5): 409-15.
3. Ma J., Cram D.S., Zhang J., Shang L., Yang H., Pan H. Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis. Mol. Cytogenet. 2015; 8: 44.
4. Ekimov A.N., Ekimova E.V., Abubakirov A.N., Trofimov D.Yu. Results of the incorporation of the preimplantation genetic screening using Agilent platform into the clinical practice. 13-th Ann. Meet. Preimplantation Genet. Diagnosis Intern. Soc. (PGDIS). Canterbury, UK. Chromosome Research, December 2014, Vol. 22, Issue 4, Abstract book. pp. 573—643, P15.
5. Yang J., Qi Y., Guo F., Hou Y., Peng H., Wang D. et al. A case of placental trisomy 18 mosaicism causing a false negative NIPT result. Mol. Cytogenet. 2017; 10: 40.
6. Alberry M., Maddocks D., Jones M., Abdel Hadi M., Abdel-Fattah S., Avent N. et al. Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat. Diagn. 2007;27(5): 415-8.
7. Grati F. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. J. Clin. Med. 2014; 3(3): 809-37.
8. Fryburg J.S., Dimaio M.S., Yang-Feng T.L., Mahoney M.J. Follow-up of pregnancies complicated by placental mosaicism diagnosed by chorionic villus sampling. Prenat. Diagn. 1993; 13(6): 481-94.
9. Wapner R.J., Simpson J.L., Golbus M.S., Zachary J.M., Ledbetter D.H., Desnick R.J. et al. Chorionic mosaicism: Association with fetal loss but not with adverse perinatal outcome. Prenat. Diagn. 1992; 12(5): 347-55.
10. Robinson W.P., Barrett I.J., Bernard L., Telenius A., Bernasconi F., Wilson R.D. et al. Meiotic origin of trisomy in confined placental mosaicism is correlated with presence of fetal uniparental disomy, high levels of trisomy in trophoblast, and increased risk of fetal intrauterine growth restriction. Am. J. Hum. Genet. 1997; 60(4): 917-27.
Поступила 27.03.2018
Принята в печать 20.04.2018
Об авторах / Для корреспонденции
Барков Илья Юрьевич, врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: i_barkov@oparina4.ruШубина Екатерина, м.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов исследований ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: e_shubina@oparina4.ru
Ступко Ольга Константиновна, врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: o_stupko@oparina4.ru
Тетруашвили Нана Картлосовна, зав. 2-м акушерским отделением патологии беременности ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: n_tetruashvili@oparina4.ru
Ким Людмила Викторовна, врач акушер-гинеколог 2-го акушерского отделения патологии беременности ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова
Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: l_kim@oparina4.ru
Екимов Алексей Николаевич, врач лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова
Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: a_ekimov@oparina4.ru
Ляпин Вячеслав Михайлович, врач патологоанатом патолого-анатомического отделения ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: v_lyapin@oparina4.ru
Клименченко Наталья Ивановна, с.н.с. 1-го акушерского отделения патологии беременности ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: n_klimenchenko@oparina4.ru
Сокур Татьяна Николаевна, в.н.с. научно-поликлинического отделения ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: t_sokur@oparina4.ru
Каретникова Наталья Александровна, в.н.с. лаборатории репродуктивной генетики ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: n_karetnikova@oparina4.ru
Быстрицкий Андрей Александрович, в.н.с. лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: a_bystritskiy@oparina4.ru
Муллабаева Светлана Михайловна, зав. лабораторией по сбору и хранению биоматериала ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: s_mullabaeva@oparina4.ru
Трофимов Дмитрий Юрьевич, руководитель отдела клинической и молекулярной генетики ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: d_trofimov@oparina4.ru
Сухих Геннадий Тихонович, директор ФГБУ НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова Минздрава России.
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8 (495) 531-44-44. Е-mail: g_sukhikh@oparina4.ru
Для цитирования: Барков И.Ю., Шубина Е.С., Ступко О.К., Ким Л.В., Тетруашвили Н.К., Екимов А.Н., Ляпин В.М., Клименченко Н.И., Сокур Т.Н., Каретникова Н.А., Быстрицкий А.А., Муллабаева С.М., Трофимов Д.Ю., Сухих Г.Т. Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери. Акушерство и гинекология. 2018; 10: 59-63.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.10.59-63
Также по теме
