Роль генетического полиморфизма ферментов биотрансформации ксенобиотиков в формировании врожденных пороков развития плода

1. Воеводин С.М., Шеманаева Т.В. Профилактика врожденных пороков развития у плода (обзор литературы). Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2018; 2: 86-93.
2. Всемирная организация здравоохранения. Врожденные заболевания. Доступно по: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects.
3. Пак В.С., Люшнина Д.Г., Набережнев Ю.И., Бокерия Е.Л., Зарецкая Н.В., Большакова А.С., Барков И.Ю., Тетруашвили Н.К., Трофимов Д.Ю. Частота хромосомной патологии при пороках сердца плода, врожденной диафрагмальной грыже и неиммунной водянке плода по данным молекулярного кариотипирования (опыт Национального Центра). Акушерство и гинекология. 2024; 12: 33-41.
4. Liu Y., Chen S., Zühlke L., Black G.C., Choy M.K., Li N. et al. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies. Int. J. Epidemiol. 2019; 48(2): 455-63. https://dx.doi.org/10.1093/ije/dyz009
5. Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020; 19(7): 31-2.
6. Федеральная служба государственной статистики. Здравоохранение в России 2021. Статистический сборник. Доступно по: https://rosstat.gov.ru/folder/210/document/13218
7. Заяева Е.Е., Андреева Е.Н., Демикова Н.С. Эпидемиологическая характеристика врожденных пороков развития: данные регистра Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67(3): 39-46.
8. Karas Kuželički N., Šmid A., Vidmar Golja M., Kek T., Eberlinc A., Geršak B. et al. Higher incidence of common polymorphisms in the genes of folate and methionine cycles in children with orofacial clefs and congenital heart defects compared to their unaffected siblings. Birth Defects Res. 2024; 116(11): e2408. https://dx.doi.org/10.1002/bdr2.2408
9. Karas Kuželički N., Doljak B. Congenital heart disease and genetic changes in folate/methionine cycles. Genes (Basel). 2024; 15(7): 872. https://dx.doi.org/10.3390/genes15070872
10. Постригань А.Е., Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Скрябин Н.А. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова. Генетика. 2021; 57(5): 516-27.
11. Мирзарахимова К.Р. Влияние факторов окружающей среды на формирование врожденных пороков развития у детей. Medicus. 2020; 6(36): 48-54.
12. Коськина Е.В., Глебова Л.А., Бачина А.В., Чухров Ю.С., Власова О.П., Пеганова Ю.А. Гигиеническая оценка формирования нарушения здоровья детского населения при комплексном воздействии факторов окружающей среды в углехимических центрах Кузбасса. Фундаментальная и клиническая медицина. 2016; 1(1): 57-63.
13. Салтыкова П.Е., Шрамко С.В., Чубарь Е.А., Власенко А.Е. Частота и структура врожденных пороков развития в городе Новокузнецке за период 2012-2021 гг. Мать и дитя в Кузбассе, 2024; 1(96): 32-9.
14. Zhao L., Chen L., Yang T., Wang L., Wang T., Zhang S. et al. Parental smoking and the risk of congenital heart defects in offspring: an updated meta-analysis of observational studies. Eur. J. Prev. Cardiol. 2020; 27(12): 1284-93. https://dx.doi.org/10.1177/2047487319831367
15. Бачина А.В., Коськина Е.В., Глебова Л.А., Чухров Ю.С., Попкова Л.В., Пеганова Ю.А. Гигиеническое обоснование региональной модели мониторинга врожденной патологии в Кузбассе. Медицина в Кузбассе. 2017; 16(1): 30-9.
16. Шрамко С.В., Матошин С.В., Гуляева О.Н., Самусь И.В. Ассоциация полиморфизма генов системы биотрансформации ксенобиотиков с ранней потерей первой беременности в крупном промышленном регионе. Акушерство и гинекология. 2024; 8: 58-68.
17. Криничная Н.В., Плохотниченко А.В. Врожденная и наследственная патологии: современное состояние проблемы в Российской Федерации. В кн.: Гаврик С.Ю., ред. Естественные науки: фундаментальные и прикладные вопросы. Сборник материалов Всероссийской научно-практической конференции (12 февраля 2025 г.). Луганск; 2025: 78-91
18. Moreira S., Inocêncio L.C., Jorge B.C., Reis AC.C., Hisano H., Arena A.C. Effects of benzo(a)pyrene at environmentally relevant doses on embryo-fetal development in rats. Environ. Toxicol. 2021; 36(5): 831-9. https://dx.doi.org/10.1002/tox.23085
19. Шуматова Т.А., Коваленко Д.В. Роль генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в патогенезе мультифакториальных заболеваний. Тихоокеанский медицинский журнал. 2021; 4: 16-20.
20. Костюк С.А. Диагностическое и прогностическое значение молекулярно-биологических маркеров онкогенеза и эффективности противоопухолевой терапии. Медицинские новости. 2016; 7: 2-7.
21. Очилов А.К., Мусаева Д.М. Особенности гена CYP2C19 для индивидуализиции фармакотерапии. Новый день в медицине. 2020; 1(29): 65-8.
22. Singh N., Rashid S., Rashid S., Sati H.C., Gupta S., Vaswani M. et al. Genetic polymorphisms in phase II metabolizing enzymes in alcoholic and idiopathic chronic pancreatitis: Indian scenario. Indian J. Gastroenterol. 2023; 42(2): 199-208. https://dx.doi.org/10.1007/s12664-022-01320-w
23. Костюк С.А. Система биотранформации ксенобиотиков: гены детоксикации. Медицинские новости. 2020; 11(314): 12-6.
24. Li M., Li A., He R., Dang W., Liu X., Yang T. et al. Gene polymorphism of cytochrome P450 significantly affects lung cancer susceptibility. Cancer Med. 2019; 8(10): 4892-905. https://dx.doi.org/10.1002/cam4.2367
25. Hidaka A., Sasazuki S., Matsuo K., Ito H., Charvat H., Sawada N. et al. CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 genetic polymorphisms and gastric cancer risk among Japanese: A nested case-control study within a large-scale population-based prospective study. Int. J. Cancer. 2016; 139(4): 759-68. https://dx.doi.org/10.1002/ijc.30130
26. Mohammadi H., Momeni Roochi M., Rezaei F., Garajei A., Heidar H., Ghaderi B. et al. Association between the CYP1A1 MspI polymorphism and risk of head and neck cancer: a meta-analysis. Sci. Rep. 2022; 12(1): 1527. https://dx.doi.org/10.1038/s41598-022-05274-z
27. Kourie H.R., Zouein J., Succar B., Mardirossian A., Ahmadieh N., Chouery E. et al. Genetic polymorphisms involved in bladder cancer: a global review. Oncol. Rev. 2023; 17: 10603. https://dx.doi.org/10.3389/or.2023.10603
28. Elfaki I., Mir R., Almutairi F.M., Duhier F.M. Cytochrome P450: polymorphisms and roles in cancer, diabetes and atherosclerosis. Asian Pac. J. Cancer Prev. 2018; 19(8): 2057-70. https://dx.doi.org/10.22034/APJCP.2018.19.8.2057
29. Sen A., Stark H. Role of cytochrome P450 polymorphisms and functions in development of ulcerative colitis. World J. Gastroenterol. 2019; 25(23): 2846-62. https://dx.doi.org/10.3748/wjg.v25.i23.2846
30. Da Silva I.M., Maraslis F.T., Kawasaki J.AI., Aida N.K., Barcelos GR.M., Koike A. et al. Allelic variants in xenobiotic metabolism genes predict susceptibility and worse prognosis of urothelial bladder cancer. Pathol. Res. Pract. 2025; 266: 155767. https://dx.doi.org/10.1016/j.prp.2024.155767
31. Амромина А.М., Ситников И.А., Шаихова Д.Р. Взаимосвязь полиморф­ных вариантов генов GSTM1, GSTT1, GSTP1 с риском развития заболеваний (обзор литературы). Гигиена и санитария. 2021; 100(12): 1385-90.
32. Sobha S.P., Sankar J., Muthusamy K., Kesavarao K.E. Risk of cardiovascular complications among type 2 diabetes mellitus patients with GSTP1 genetic polymorphism: a nested case-control study and docking studies. Biochem. Genet. 2025; 63(3): 2438-54. https://dx.doi.org/10.1007/s10528-024-10823-4
33. Лызикова Ю.А. Полиморфизм генов PGR, ERΑ, CYP1A1, CYP1A2 у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия, проживающих на территории Гомельской области. Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. 2024; 14(5): 577-83.
34. Данилова Л.Н., Червова В.О., Артымук Н.В. Полиморфизм генов CYP1A1, CYP1A2, CYP19, SULT1A1 у инфертильных женщин с наружным генитальным эндометриозом. Фундаментальная и клиническая медицина. 2018; 3(3): 25-34.
35. Шуматова Т.А., Коваленко Д.В. Роль генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в патогенезе мультифакторных заболеваний. Тихоокеанский медицинский журнал. 2021; 4(86): 16-20.
36. Li S., Li G., Kong F., Liu Z., Li N., Li Y. et al. The association of CYP1A1 gene with cervical cancer and additional SNP-SNP interaction in chinese women. J. Clin. Lab. Anal. 2016; 30(6): 1220-25. https://dx.doi.org/10.1002/jcla.22006
37. Гордеева Л.А., Попова О.С., Воронина Е.Н., Шаталина И.В., Оленникова Р.В., Нерсесян С.Л., Филипенко М.Л., Глушков А.Н. Ассоциации полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с невынашиванием беременности в ранние сроки. Молекулярная медицина. 2017; 15(3): 37-44.
38. Носкова И.Н., Артымук Н.В., Гуляева Л.Ф. Полиморфизм генов CYP1A1, CYP1A2, CYP19 и SULT1A1 у женщин с невынашиванием беременности в ранние сроки. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019; 4(4): 47-57.
39. Li N., Mu Y., Liu Z., Deng Y., Guo Y., Zhang X. et al. Assessment of interaction between maternal polycyclic aromatic hydrocarbons exposure and genetic polymorphisms on the risk of congenital heart diseases. Sci. Rep. 2018; 8(1): 3075. https://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-21380-3
40. Diao J., Zhao L., Luo L., Li J., Li Y., Zhang S. et al. Associations and interaction effects of maternal smoking and genetic polymorphisms of cytochrome P450 genes with risk of congenital heart disease in offspring: a case-control study. Medicine (Baltimore). 2021; 100(23): 226-68. https://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000026268
41. Qin J.B., Luo L., Sun M.T., Huang P., Wang T.T., Zhang S.M. et al. Association between maternal drug use and cytochrome P450 genetic polymorphisms and the risk of congenital heart defects in offspring. Biomed. Environ. Sci. 2022; 35(1): 45-57. https://dx.doi.org/10.3967/bes2022.006
42. Гуляева О.Н., Жукова А.Г., Казицкая А.С., Лузина Ф.А., Алексеева М.В., Ренге Л.В., Рябов В.А. Степень антропогенной нагрузки, полиморфизм генов системы биотрансформации ксенобиотиков и врожденные пороки развития плода как звенья одной цепи. Гигиена и санитария. 2021; 100(7): 658-62.
43. Xu H. Bisphenol A affects estradiol metabolism by targeting CYP1A1 and CYP19A1 in human placental JEG-3 cells. Toxicol. In Vitro. 2019; 61: 104615. https://dx.doi.org/10.1016/j.tiv.2019.104615
44. Barbosa A.C.S., Feng Y., Yu C., Huang M., Xie W. Estrogen sulfotransferase in the metabolism of estrogenic drugs and in the pathogenesis of diseases. Expert Opin. Drug Metab. Toxicol. 2019; 15(4): 329-39. https://dx.doi.org/10.1080/17425255.2019.1588884
45. Гордеева Л.А., Поленок Е.Г., Воронина Е.Н., Соколова Е.А., Мун С.А., Чернокульская К.С., Култаева И.В., Оскорбина О.С., Глушков А.Н. Изучение связи между иммунным ответом на ксено- и эндобиотики и полиморфными локусами генов ферментов биотрансформации у женщин с врожденными пороками развития у плода. Клиническая лабораторная диагностика. 2023; 68(9): 559-69.

Поступила 10.12.2025

Принята в печать 31.03.2026