Рождение здорового ребенка после переноса мозаичного эмбриона в программе экстракорпорального оплодотворения (клинические и этические аспекты)
Актуальность. Низкая эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у пациенток старшего репродуктивного возраста связана с ограниченным пулом качественных ооцитов и с высоким риском развития анеуплоидных эмбрионов. Структура хромосомных нарушений у эмбрионов по результатам преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) различается на 3-и и 5-е сутки после оплодотворения, что может быть связано с высокой степенью мозаицизма эмбриона на 3-и сутки развития и способностью эмбриона компенсировать эти нарушения к 5-м суткам.Кулакова Е.В., Драпкина Ю.С., Алиева К.У., Зарецкая Н.В., Екимов А.Н., Макарова Н.П., Сысоева А.П., Калинина Е.А.
Описание. В отделение обратилась пациентка 49 лет с жалобами на отсутствие наступления беременности в течение 5 лет с неоднократными неудачными попытками ВРТ в анамнезе. Пациентке была проведена программа ЭКО/ИКСИ и ПГТ-А с последующим переносом в полость матки мозаичного эмбриона. У пациентки наступила физиологически протекающая беременность, закончившаяся преждевременными оперативными родами. На момент написания публикации ребенок соматически здоров, развивается соответственно возрасту.
Заключение. Мозаичные эмбрионы могут быть единственными доступными эмбрионами для переноса в полость матки в программах ВРТ. Несмотря на то, что клиническое значение мозаицизма пока что остается не установленным, известно, что мозаичные эмбрионы с высокой долей эуплоидных клеток могут приводить к рождению здорового ребенка. Анализ литературных источников указывает на то, что исходы программ ВРТ при переносе мозаичного эмбриона зависят от степени мозаицизма и типа анеуплоидии. Мозаицизм может иметь физиологический характер и необходимо очень взвешенно относиться к анализу результатов ПГТ-А.
Ключевые слова
вспомогательные репродуктивные технологии
ВРТ
преимплантационное генетическое тестирование
мозаицизм
мозаичный эмбрион
анеуплоидии
имплантация эмбриона
старший репродуктивный возраст
донорские ооциты
ПГТ
Список литературы
- Александрова Н.В., Шубина Е.С., Екимов А.Н., Кодылева Т.А., Мукосей И.С., Макарова Н.П., Кулакова Е.В., Левков Л.А., Барков И.Ю., Трофимов Д.Ю., Сухих Г.Т. Сравнение результатов преимплантационного генетического скрининга, проведенного методами CGH и NGS. Молекулярная биология. 2017; 51(2): 308-13.
- Munné S., Blazek J., Large M., Martinez-Ortiz P.A., Nisson H., Liu E. et al. Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil. Steril. 2017; 108(1): 62-71. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.05.002.
- Zore T., Kroener L.L., Wang C., Liu L., Buyalos R., Hubert G., Shamonki M. Transfer of embryos with segmental mosaicism is associated with a significant reduction in live-birth rate. Fertil. Steril. 2019; 111(1): 69-76. https://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.08.057.
- McCoy R.C. Mosaicism in preimplantation human embryos: when chromosomal abnormalities are the norm. Trends Genet. 2017; 33(7): 448-63. https://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.04.001.
- Fragouli E., Alfarawati S., Spath K., Babariya D., Tarozzi N., Borini A., Wells D. Analysis of implantation and ongoing pregnancy rates following the transfer of mosaic diploid-aneuploid blastocysts. Hum. Genet. 2017; 136(7): 805-19. https://dx.doi.org/10.1007/s00439-017-1797-4.
- Greco E., Minasi M.G., Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. N. Engl. J. Med. 2015; 373(21): 2089-90. https://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1500421.
- Liu J., Wang W., Sun X., Liu L., Jin H., Li M. et al. DNA microarray revels that high proportions of human blastocysts from women of advanced maternal age are aneuploid and mosaic. Biol. Reprod. 2012; 87(6): 148. https://dx.doi.org/10.1095/biolreprod.112.103192.
- Viotti M., Victor A., Griffin D., Tyndall J., Brake A.J., Lepkowsky L., Zouves C., Barnes F. 88 mosaic embryo transfer in a single clinic: what we have learned. Fertil. Steril. 2018;110(4, Suppl.): e420.
- Bolton H., Graham S.J.L., Van der Aa N., Kumar P., Theunis K., Fernandez Gallardo E. et al. Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneploid cells and normal developmental potential. Nat. Commun. 2016; 7: 11165. https://dx.doi.org/10.1038/ncomms11165.
- Cram D.S., Leigh D., Handyside A., Rechitsky L., Xu K., Harton G. et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2019. Reprod. Biomed. Online. 2019; 39(Suppl. 1): e1-4. https://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.06.012.
Поступила 10.12.2020
Принята в печать 22.04.2021
Об авторах / Для корреспонденции
Кулакова Елена Владимировна, к.м.н, с.н.с. отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия им. профессора Б.В. Леонова, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: e_kulakova@oparina4.ru.117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Драпкина Юлия Сергеевна, к.м.н., научный сотрудник отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия им. профессора Б.В. Леонова, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: yu_drapkina@oparina4.ru.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Алиева Камила Уллубиевна, к.м.н., научный сотрудник отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия им. профессора Б.В. Леонова, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: kaya79@mail.ru.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Зарецкая Надежда Васильевна, к.м.н., заведующая по клинической работе отделения клинической генетики, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: n_zaretskaya@oparina4.ru.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Екимов Алексей Николаевич, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: a_ekimov@oparina4.ru. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Макарова Наталья Петровна, д.б.н., в.н.с. отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия им. профессора Б.В. Леонова, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: np_makarova@oparina4.ru.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Сысоева Анастасия Павловна, эмбриолог отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия им. профессора Б.В. Леонова, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: sysoeva.a.p@gmail.com.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Калинина Елена Анатольевна, д.м.н, профессор, заведующая отделением вспомогательных технологий в лечении бесплодия им. профессора Б.В. Леонова, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» МЗ РФ. E-mail: e_kalinina@oparina4.ru.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Для цитирования: Кулакова Е.В., Драпкина Ю.С., Алиева К.У., Зарецкая Н.В., Екимов А.Н., Макарова Н.П., Сысоева А.П., Калинина Е.А. Рождение здорового ребенка после переноса мозаичного эмбриона в программе экстракорпорального оплодотворения (клинические и этические аспекты).
Акушерство и гинекология. 2021; 7: 210-214
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2021.7.210-214
Также по теме
