Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности
Актуальность. В условиях сложной демографической ситуации исследование причин младенческой и детской смертности представляется крайне важным не только с медицинской, но и социальной точки зрения. Поиск генетических мутаций как причины рождения больных детей является наиболее сложной задачей. Принимая во внимание тот факт, что в настоящее время описано большое количество вариантов генетических мутаций, часть из которых еще не имеют доказанного клинического значения, описание каждого клинического случая имеет научное и практическое значение.Падруль М.М., Олина А.А., Лебедько Е.В.
Описание. Представлено клиническое наблюдение пациентки с мутацией гена янус-киназы-3 (Jak3) (нуклеотидная замена с.1208G>A в гетерозиготном состоянии). Мутация выявлена при генетическом обследовании после смерти двоих детей в возрасте 1 года 3 месяцев и 4 месяцев.
Заключение. Представленное клиническое наблюдение вносит вклад в изучение клинической значимости мутации гена Jak3. В результате наличия данной мутации у родителей возникает тяжелая комбинированная иммунная недостаточность с дефицитом Jak3 у их потомства. Клиническое значение данной мутации остается предметом дальнейшего изучения.
Ключевые слова
янус-киназа
мутация гена Jak3
ТКИН
младенческая смертность
Список литературы
1. Хаитов Р.М., Ильина Н.И., ред. Аллергология и иммунология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 642с.
2. Шмагель К.В., Черешнев В.А. Гуморальные факторы иммунной системы. Учебное пособие. Пермь: ГОУ ВПО ПГМА им. акад. Е.А. Вагнера Росздрава; 2011: 71-4.
3. Ban S.A., Salzer E., Eibl M.M., Linder A., Geier C.B., Santos-Valente E. et al. Combined immunodeficiency evolving into predominant CD4+ lymphopenia caused by somatic chimerism in JAK3. J. Clin. Immunol. 2014; 34(8): 941-53.
4. Landrum M.J., Lee J.M., Riley G.R., Jang W., Rubinstein W.S., Church D.M., Maglott D.R. ClinVar: public archive of relations hipsamong sequence variation and human phenotype. Nucleic Acids Res. 2014; 42(Database issue): D980-5.
5. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine8600 Rockyille Pike, Bethesda MD, 20894 USA. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
6. NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) Exome Variant Server. Available at: http://evs.gs.washington.edu/EVS/
7. The Exome Aggregation Consortium (ExAC). Available at: http://exac.broadinstitute.org/
Поступила 30.11.2017
Принята в печать 22.12.2017
Об авторах / Для корреспонденции
Лебедько Екатерина Валерьевна, врач-интерн кафедры акушерства и гинекологии Пермског государственного медицинского университета им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России. Адрес: 614000, Россия, Пермь, ул. Петропавловская, д. 26. Телефон: 8 (342) 282-05-09. E-mail: serval1@list.ruПадруль Михаил Михайлович, д.м.н., зав. кафедрой акушерства и гинекологии Пермского государственного медицинского университета им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России. Адрес: 614000, Россия, Пермь, ул. Петропавловская, д. 26. Телефон: 8 (342) 217-19-30. E-mail m-padrul@mail.ru
Олина Анна Александровна, д.м.н., профессор кафедры акушерства и гинекологии Пермского государственного медицинского университета им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России. Адрес: 614000, Россия, Пермь, ул. Петропавловская, д. 26. Телефон: 8 (342) 236-44-72. E-mail: olina29@mail.ru
Для цитирования: Падруль М.М., Олина А.А., Лебедько Е.В. Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности. Акушерство и гинекология. 2018; 7: 132-4.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.7.132-134
Также по теме
