Этические вопросы, связанные с преконцепционным генетическим скринингом: исторический опыт и современные тенденции

1. Власов В.В., Реброва О.Ю. Оценка популяционной эффективности медицинских технологий. Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2012; 3: 33-41.
2. Commonwealth Fund Publications. Vol. 1. Prevention of chronic illness. Harvard University Press; 1957.
3. Ассаэль Б.М. Дьявольский ген. СПб.: Благотворительный фонд «Острова»; 2017. 284 с.
4. Евгеника: генетический отбор.
5. Запрещенные направления в науке: Евгеника.
6. Cao A., Galanello R., M.C. Rosatelli M.C. Prenatal diagnosis and screening of the haemoglobinopathies. Bailliere’s Clin. Haematol. 1998; 11(1): 215-38.
7. Angastiniotis M., Modell B. Global epidemiology of hemoglobin disorders. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1998; 850: 251-69.
8. Cao A., Kan Y.W. The prevention of thalassemia. Cold Spring Harb. Perspect. Med. 2013; 3(2): a011775. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a011775.
9. Li C.K. New trend in the epidemiology of thalassaemia. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2017; 39: 16-26. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2016.10.013.
10. Cowan R.S. Heredity and hope: the case for genetic screening. Harvard University Press; 2009.
11. «Еврейская болезнь» Тея-Сакса среди израильтян почти исчезла.
12. Kind P., Lafata J.E., Matuszewski K., Raisch D. Применение QALY в клинической практике и при принятии административных решений: проблемы и перспективы. Качественная клиническая практика. 2015; 2: 92-7.
13. Spriggs M. Lesbian couple create a child who is deaf like them. J. Med. Ethics. 2002; 28(5): 283.
14. Levy N. Deafness, culture, and choice. J. Med. Ethics. 2002; 28(5): 284-5.
15. Bauman H.-D.L. Designing deaf babies and the question of disability. J. Deaf Stud. Deaf Educ. 2005; 10(3): 311-5.
16. Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Лашин С.А., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Бондарь А.А., Морозов И.В., Сазонов Н.Н., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Брачная структура, репродуктивные параметры и мутации гена GJB2 (СX26) у глухих людей в Якутии. Генетика. 2018; 54(5): 547-55.
17. Enns E.E., Boudreault P., Palmer C.G.S. Examining the relationship between genetic counselors’ attitudes toward deaf people and the genetic counseling session. J. Genet. Couns. 2010; 19(2): 161-73. https://doi.org/10.1007/s10897-009-9272-6.
18. Carrieri D., Farrimond H., Kelly S., Turnpenny P. Families dealing with the uncertainty of genetic disorders: the case of Neurofibromatosis Type 1. Sociol. Health Illn. 2016; 38(5): 753-67. https://doi.org/10.1111/1467-9566.12401.
19. Pradhan E., Pearson E., Puri M., Maharjan M., Maharjan D.C., Shah I. Determinants of imbalanced sex ratio at birth in Nepal: evidence from secondary analysis of a large hospital-based study and nationally-representative survey data BMJ Open. 2019; 9(1): e023021. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2018-023021.
20. Население Китая.
21. Фадеев А. Страна женихов.
22. World Population Prospects. The 2015 Revision. Key findings and advance tables. New York; 2015. 59 p.
23. World abortion policies, 2013. New York: Dept. of Economic and Social Affairs, Population Division; 2013.
24. Куракин П.И. Рождаемость и смертность в капиталистических государствах Европы. М.: В/О «Союзоргучет» Редакционно-издательское управление; 1938. 87 с.
25. Рашин А.Г. Население России за 100 лет (1811–1913 гг.). Струмилин С.Г., ред. М.: Государственное статистическое издательство; 1956. 351 с.
26. Hanevik H.I., Hessen D.O., Sunde A., Breivik J. Can IVF influence human evolution? Hum. Reprod. 2016; 31(7): 1397-402. 10.1093/humrep/dew089.
27. Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Лашин С.А.,Барашков Н.А., Романов Г.П. Роль социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2016; 20(1): 7-15.
28. Arnos K.S., Welch K.O., Tekin M., Norris V.W., Blanton S.H., Pandya A., Nance W.E. A comparative analysis of the genetic epidemiology of deafness in the United States in two sets of pedigrees collected more than a century apart. Am. J. Hum. Genet. 2008; 83(2): 200-7. https://doi.org/ 10.1016/j.ajhg.2008.07.001.
29. Payne M., Rupar C.A., Siu G.M., Siu V.M. Amish, mennonite, and hutterite genetic disorder database. Paediatr. Child Health. 2011; 16(3): e23-4. https://doi.org/ 10.1093/pch/16.3.e23.
30. Ferreira C.R., Regier D.S., Hadley D.W., Hart P.S., Muenke M. Medical genetics and genomic medicine in the United States of America. Part 1: history, demographics, legislation, and burden of disease. Mol. Genet. Genomic Med. 2017; 5(4): 307-16. https://doi.org/ 10.1002/mgg3.318. eCollection 2017 Jul.
31. Ekstein J., Katzenstein H. The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay-Sachs disease. Adv. Genet. 2001; 44: 297-310.
32. Grazi R.V., Wolowelsky J.B. Cultural concerns when counseling Orthodox Jewish couples for genetic screening and PGD. J. Genet. Couns. 2015; 24(6): 878-81. https://doi.org/10.1007/s10897-015-9860-6.
33. Traeger-Synodinos J. Pre-implantation genetic diagnosis. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2017; 39: 74-88. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2016.10.010.
34. De Rycke M., Belva F., Goossens V., Moutou C., SenGupta S.B., Traeger-Synodinos J., Coonen E. ESHRE PGD Consortium data collection XIII: cycles from January to December 2010 with pregnancy follow-up to October 2011. Hum. Reprod. 2015; 30(8.): 1763-89. https://doi.org/10.1093/humrep/dev122.
35. David B.E., Weitzman G.A., Hervé C., Fellous M. Genetic counseling for the Orthodox Jewish couple undergoing preimplantation genetic diagnosis. J. Genet. Couns. 2012; 21(5): 625-30. https://doi.org/10.1007/s10897-012-9502-1.
36. Романов А.Ю., Ладыгин С.С., Долгушина Н.В., Макарова Н.П. Проблемы донорства эмбрионов. Медицинский оппонет. 2019; 1(2): 19-23.
37. Приказ Минздрава России от 30.08.2012 № 107н (ред. от 01.02.2018) «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению».
38. Александрова Н.В., Шубина Е.С., Екимов А.Н., Кодылева Т.А., Мукосей И.С., Макарова Н.П., Кулакова Е.В., Левков Л.А., Барков И.Ю., Трофимов Д.Ю., Сухих Г.Т. Сравнение результатов преимплантационного генетического скрининга, проведенного методами CGH и NGS. Молекулярная биология. 2017; 51(2): 308-13.
39. Bleich J.D. Genetic screening: survey of recent Halakhic periodical literature. Tradition. 2000 Spring; 34(1): 63-87.
40. Mendes Á., Metcalfe A., Paneque M., Sousa L., Clarke AJ., Sequeiros J. Communication of information about genetic risks: putting families at the center. Fam. Process. 2018; 57(3): 836-46. https://doi.org/10.1111/famp.12306.
41. Palmer C.G., Boudreault P., Baldwin E.E., Fox M., Deignan J.L., Kobayashi Y. et al. Deaf genetic testing and psychological well-being in deaf adults. J. Genet. Couns. 2013; 22(4): 492-507.
42. Palmer C.G., Boudreault P., Baldwin E.E., Sinsheimer J.S. Impact of genetic counseling and Connexin-26 and Connexin-30 testing on deaf identity and comprehension of genetic test results in a sample of deaf adults: a prospective, longitudinal study. PloS One. 2014; 9(11): e111512. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0111512. eCollection 2014.
43. Frumkin A., Raz A.E., Lieberman S. “The Most Important Test You’ll Ever Take”?: Attitudes toward confidential carrier matching and open individual testing among modern-religious Jews in Israel. Soc. Sci. Med. 2011; 73(12): 1741-7. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2011.09.031.
44. Awad E., Dsouza S., Kim R., Schulz J., Henrich J., Shariff A. et al. The moral machine experiment. Nature. 2018; 563(7729): 59-64. https://doi.org/10.1038/s41586-018-0637-6.

Поступила 17.04.2019

Принята в печать 19.04.2019