Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адрено-генитальный синдром, АГС) – врожденное хроническое заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов надпочечников. Заболевание имеет рецессивный характер наследования. На сегодняшний день в России успешно введен в практику скрининг новорожденных, а также разработаны международные и национальные рекомендации по ведению и лечению больных детей и взрослых. Регулярная терапия, в совокупности с оптимальной комплаентностью, показывают хорошие результаты. Не только резко снижена летальность при данном заболевании, но пациенты имеют возможность жить полноценной жизнью, иметь семью и детей.
Вместе с тем, имеется ряд неразрешенных задач. Известно, что женщины, страдающие ВДКН, имеют риск развития нарушений со стороны репродуктивной системы: ановуляторный цикл, вторичный синдром поликистозных яичников, высокий уровень прогестеронов, устойчивый к супрессии, гипоплазия матки и др. Фертильность снижена при неадекватной терапии, особенно при соль-теряющих формах.
Отдельной проблемой остается неклассическая форма ВДКН, как у мужчин, так и у женщин. Часто данная форма заболевания остается незамеченной, хотя репродуктивная функция страдает у обоих полов. Ввиду вышеперечисленных проблем остается открытым вопрос о модификации терапии у девочек во время пубертата. Насколько меняется метаболизм препаратов во время пубертата? Что можно сделать для оптимального развития половой системы без компромисса со стороны ростового прогноза? Оправдано ли назначение ряда препаратов off-lable? Эти и другие вопросы автор доклада предлагает обсудить во время дискуссии.
В работе рассмотрены актуальные проблемы врожденной дисфункции коры надпочечников у девочек в период пубертата и возможное их влияние на репродуктивную функцию в будущем.
In the work considers the current problems of inborn dysfunction of the adrenal cortex in girls during puberty and their possible impact on reproductive function in the future.
