Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева: взгляд акушера-гинеколога и медицинского генетика
Смирнова А.В., Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Овчинникова И.Я.
Актуальность: Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (МОБ, McCune–Albright syndrome) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: фиброзной дисплазией костей, наличием пигментированных поражений кожи цвета «кофе с молоком» и гиперфункционирующих эндокринопатий. В основе данного заболевания лежат активирующие соматические мутации в импринтированном гене GNAS (гуанин-связывающий нуклеотид-полипептид с альфа-стимулирующей активностью), который кодирует альфа-субъединицу G-белков. Пациентки с данным заболеванием могут встречаться в клинической практике, особенно у детских гинекологов, поскольку очень часто данная патология устанавливается именно в связи с преждевременным половым созреванием.
Описание: Приведено клиническое наблюдение пациентки с МОБ, обратившейся на амбулаторный прием в возрасте 22 лет. Диагноз МОБ был установлен в 4,5 года в связи с наличием менструальноподобных кровянистых выделений из половых путей, нагрубанием молочных желез, гормонпродуцирующей кисты правого яичника, многоузлового тиреотоксического зоба. Проводилась терапия фулвестрантом и тиамазолом. В возрасте 8,8 лет в связи с прогрессированием тиреотоксикоза произведена тиреоидэктомия, назначена терапия гормонами щитовидной железы. В возрасте 10,5 лет произошел патологический перелом шейки бедра правой бедренной кости, потребовавший остеосинтеза. В 11 лет установился регулярный менструальный цикл, в 13 лет в связи с увеличением кисты правого яичника произведена энуклеация кисты, но вскоре имел место рецидив, возникли нарушения менструального цикла. Проводилась симптоматическая терапия гестагенами и комбинированными оральными контрацептивами. Проведена оценка данных мирового опыта лечения данного синдрома.
Заключение: Синдром МОБ представляет собой сложное орфанное генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежат эндокринопатии и остеодистрофии, связанные с соматической мутацией в гене GNAS. В мире не разработаны специфическая профилактика и терапия данного заболевания. В основном все лечение сводится к назначению симптоматической, заместительной и антигормональной терапии, влияющей на патогенетические механизмы формирования нарушений.
Вклад авторов: Смирнова А.В., Овчинникова И.Я. – концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала; Смирнова А.В., Фетисова И.Н. – написание текста; Малышкина А.И. – редактирование.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных.
Для цитирования: Смирнова А.В., Фетисова И.Н., Малышкина А.И., Овчинникова И.Я. Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева: взгляд акушера-гинеколога и медицинского генетика.
Акушерство и гинекология. 2024; 11: 222-228
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.159
Ключевые слова
синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева
пятна цвета «кофе с молоком»
фиброзная остеодистрофия
преждевременное половое созревание
ген GNAS
Список литературы
- Nicolaides N.C., Kontou M., Vasilakis I.A., Binou M., Lykopoulou E., Kanaka-Gantenbein C. McCune-Albright syndrome: a case report and review of literature. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24(10): 8464. https://dx.doi.org/10.3390/ijms24108464.
- Spencer T., Pan K.S., Collins M.T., Boyce A.M. The clinical spectrum of McCune-Albright syndrome and its management. Horm. Res. Paediatr. 2019; 92(6): 347-56. https://dx.doi.org/10.1159/000504802.
- Robinson C., Collins M.T., Boyce A.M. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: clinical and translational perspectives. Curr. Osteoporos. Rep. 2016; 14(5): 178-86. https://dx.doi.org/10.1007/s11914-016-0317-0.
- Петров Ю.А., Купина А.Д. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева и его влияние на репродуктивное здоровье девочек. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2019; 15(4): 96-108.
- Маказан Н.В., Орлова Е.М., Колодкина А.А., Карева М.А., Калинченко Н.Ю.,Васильев Е.В., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А. Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева. Проблемы эндокринологии 2017; 63(6): 360-8.
- Петеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б., Безлепкина О.Б., Болотова Н.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Карева М.А., Кияев А.В., Колодкина А.А., Кострова И.Б., Маказан Н.В., Малиевский О.А., Орлова Е.М., Петряйкина Е.Е., Самсонова Л.Н., Таранушенко Т.Е. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие». Проблемы эндокринологии. 2021; 67(5): 84-103.
- Cho E.K., Kim J., Yang A., Ki C.S., Lee J.E., Cho S.Y. et al. Clinical and endocrine characteristics and genetic analysis of Korean children with McCune-Albright syndrome: a retrospective cohort study. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11(1): 113. https://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0496-x.
- Рожинская Л.Я., Сардаева Д.Г., Калинченко Н.Ю., Чуканова А.М., Тарбаева Н.В., Бурякина С.А., Владимирова В.П., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А. Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайтцева: описание трех клинических случаев, особенности диагностики и тактики лечения. Остеопороз и остеопатии. 2021; 24(3): 19-32.
- Гирш Я.В., Карева М.А., Маказан Н.В., Давыгора Е.Н. Ранняя манифестация и прогрессирующее многокомпонентное течение Синдрома Маккьюна–Олбрайта–Брайцева у девочки 9 лет: клинический случай и обзор литературы. Проблемы эндокринологии. 2022; 68(2): 72-89.
- Валеева Ф.В., Киселева Т.А., Шайдуллина М.Р., Исламова Д.Р., Гумерова А.Х. Клинический случай синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева (МОБ). Медицинский вестник Юга России. 2023; 14(3): 37-40.
- Rotman M., Hamdy N.A.T., Appelman-Dijkstra N.M. Clinical and translational pharmacological aspects of the management of fibrous dysplasia of bone. Br. J. Clin. Pharmacol. 2019; 85(6): 1169-79. https://dx.doi.org/10.1111/bcp.13820.
Поступила 08.07.2024
Принята в печать 29.07.2024
Об авторах / Для корреспонденции
Смирнова Анастасия Владимировна, к.м.н., доцент, доцент кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, Ивановский государственный медицинский университет Минздрава России, 153012, Россия, Иваново, Шереметевский просп., д. 8; врач акушер-гинеколог, Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства им. В.Н. Городкова Минздрава России, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20, +7(4932)35-16-09, +7(920)344-38-30, anguseva@yandex.ru, eLibrary SPIN: 1871-4605, https://orcid.org/0000-0002-6811-6830Фетисова Ирина Николаевна, д.м.н., в.н.с. лаборатории клинической биохимии и генетики, Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства им. В.Н. Городкова Минздрава России, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20; профессор, профессор кафедры акушерства, гинекологии и медицинской генетики, Ивановский государственный медицинский университет Минздрава России, 153012, Россия, Иваново, Шереметевский просп., д. 8, ivgenlab@gmail.com,
https://orcid.org/0000-0002-5769-1645
Малышкина Анна Ивановна, д.м.н., профессор, директор, Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства им. В.Н. Городкова Минздрава России, 153045, Россия, Иваново, ул. Победы, д. 20; заведующая кафедрой акушерства, гинекологии и медицинской генетики, Ивановский государственный медицинский университет Минздрава России, 153012, Россия, Иваново, Шереметевский просп., д. 8, +7(4932)35-16-09, https://orcid.org/0000-0002-1145-0563
Овчинникова Ирина Ярославна, студентка 5 курса, Ивановский государственный медицинский университет Минздрава России, 153012, Россия, Иваново,
Шереметевский просп., д. 8, https://orcid.org/0009-0001-1078-3710
Автор, ответственный за переписку: Анастасия Владимировна Смирнова, anguseva@yandex.ru
