Женская гипоспадия является одним из клинических проявлений варианта нарушения формирования пола (НФП) и характеризуется укорочением уретры и эктопией наружного отверстия мочеиспускательного канала [1, 2]. Современные классификации женской гипоспадии не учитывают всего диапазона ее форм, имеют ряд противоречий, которые связаны с претерпевшими изменения понятиями о нарушении формирования пола и оптимальной тактике хирургического лечения.
Целью данного исследования явилась оптимизация классификации гипоспадии у девочек на основании анализа литературы и опыта работы с данной патологией.
Материалы и методы
Проведен анализ наблюдения за 114 пациентками с женской гипоспадией в возрасте от 6 месяцев до 42 лет. Все пациентки были обследованы для верификации варианта НФП и определения тактики ведения. В процессе диагностики, принятия решения в отношении тактики и лечения пациенток участвовала мультидисциплинарная команда специалистов, включающая врачей детских эндокринологов, хирургов, урологов-андрологов, гинекологов, генетиков, специалистов по лучевой диагностике, врачей лаборантов, патоморфологов, психологов и сексологов в пубертатном периоде. Пациенткам с урогенитальным синусом (УГС) или с подозрением на него, когда наружное отверстие уретры не определялось в области преддверия влагалища, проводили кариотипирование, оценку уровня основных половых гормонов (тестостерон, эстрадиол), гонадотропинов (лютеинизирующий, фолликулостимулирующий гормоны), функции надпочечников (адренокортикотропного гормона, ренина, кортизола, альдостерона, 17-гидроксипрогестерона, 21-дезоксикортизола, ДГЭА-С).
Пациенткам с мужским 46,ХУ и мозаичным 45,Х/46,ХУ кариотипом для уточнения диагноза, наряду с медико-генетическим консультированием и исследованием половой функции, проводили исследование органов малого таза путем открытой ревизии и/или диагностически-санационной лапароскопии [3] с последующим гистологическим исследованием удаленных гонад и мюллеровых структур. При поздней диагностике заболевания у 3 пациенток препубертатного возраста с парциальной дисгенезией гонад, с целью уточнения ментального пола провели консультацию психолога.
Исследование органов мочеполовой системы проводили в несколько этапов. Всем пациенткам выполняли эхографическое исследование почек, мочевого пузыря и малого таза с целью визуализации их анатомии и выявления пороков развития. Рентгенконтрастное исследование, включающее урографию, цистоуретрографию и цистоуретровагинографию выполнено 12 девочкам с целью диагностики аномалии развития верхних мочевых путей, заподозренной эхографически и в случае перенесенного пиелонефрита. Комбинированное исследование органов малого таза (8 пациенток) с помощью эхографии и синусоцистоуретровагиноскопии, как наиболее информативное, на определенном этапе позволило отказаться от цистоуретровагинографии. Если эхографические данные не позволяли адекватно оценить строение малого таза, проводили МРТ этой области (21 пациентка). Пациенткам с УГС определяли уровень уретровагинального слияния по отношению к тазовой диафрагме в ходе синусоцистоуретровагиноскопии или интраоперационно во время проведения интроитопластики. Различали легкую, среднюю и тяжелую формы УГС. В результате исследования всем пациенткам с УГС диагностированы различные варианты НФП, соответствующие современной классификации [4] (табл. 1).
Пациенткам с гипоспадией вследствие порока развития уретры (n=10) проводили оценку мочевых путей в виде исследования функции почек, микробиологического, эндоскопического исследования мочеполовых путей, контрастного исследования в объеме цистоуретрографии и урографии и/или нефросцинтиграфии, эхографии и МРТ мочевых путей и органов малого таза. Различали вестибулярную, вестибуловагинальную и тотальную гипоспадию (табл. 2).
Пациенткам с вестибулярной (n=2) и вестибуловагинальной (n=1) гипоспадией вследствие порока развития уретры хирургическое лечение в виде транспозиции уретры [5] провели в связи с рецидивирующей инфекции мочевых путей. Девочкам, которых мы наблюдаем с тотальной гипоспадией (n=2), хирургическое лечение по поводу пороков развития верхних мочевых путей проведено в грудном возрасте. Комплексное лечение, направленное на удержание мочи в виде введения в шейку мочевого пузыря объем образующего вещества и фармакотерапия проведено в раннем и школьном возрасте. Планируется проведение разобщающих мочевые и половые пути вмешательств.
Хирургическое лечение проведено всем пациенткам с УГС. Интроитопластика выполнена 104 пациенткам, 15 – в грудном возрасте с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН), 89 – в пубертатном возрасте с различными вариантами НФП. Применяли 4 типа вмешательств в зависимости от тяжести УГС. Синусотомию проводили у пациенток с легкой формой УГС в сочетании с широким входом во влагалище. Интроитопластику кожным лоскутом проводили при легкой форме УГС в сочетании с узким входом во влагалище (рис. 1). Интроитопластику кожно-слизистым лоскутом проводили при средней форме УГС (рис. 2). Урогенитальную мобилизацию проводили при тяжелой форме УГС (рис. 3). Пациенткам с ВДКН грудного возраста одновременно проводили пластику гипертрофированного клитора и малых половых губ.
Часть пациенток, которым была проведена интроитопластика кожным лоскутом без учета тяжести УГС в пубертатном возрасте наблюдаются нами по поводу гипоспадии в виде низкой (n=17) и высокой (n=4) эктопии наружного отверстия уретры во влагалище.
Результаты
На основании представленных наблюдений нами предложена новая классификация гипоспадии у девочек. Классификация включила в себя две группы, которые имеют различную этиологию и подходы к хирургическому лечению. Урогенитальный синус подлежит обязательной хирургической коррекции во всех случаях. Среди форм гипоспадии вследствие порока развития уретры обязательное хирургическое лечение показано при тотальной форме. Вестибулярная и вестибуловагинальная формы подлежат коррекции при невозможности консервативного контроля над инфекцией мочевых путей. Классификация предложена в соответствии с современными понятиями о нарушении формирования пола и тактикой хирургической коррекции:
1. Гипоспадия вследствие порока развития уретры
a) Вестибулярная;
b) Вестибуловагинальная;
c) Тотальная.
2. Гипоспадия вследствие вирилизации наружных половых органов
a) Урогенитальный синус
1) Легкая форма;
2) Средняя форма;
3) Тяжелая форма.
b) Низкая эктопия наружного отверстия уретры во влагалище
c) Высокая эктопия наружного отверстия уретры во влагалище.
Обсуждение
Классификация гипоспадии у женщин, предложенная гинекологами в 2004 г., наиболее полно представляет спектр форм данного порока [1]. Она рассматривает, соответствующие более ранним градациям, в том числе описанные у девочек, 3 формы порока в зависимости от эктопии наружного отверстия: низкую (вестибулярную), высокую (вестибуловагинальную) и высокое слияние шейки мочевого пузыря с влагалищем с недержанием мочи (тотальную гипоспадию). Классификация содержит так же формы гипоспадии, которые сформулированы, как урогенитальный синус у женщин и сочетание эктопии наружного отверстия уретры у женщин с нарушением формирования пола (в оригинале «у женщин с гермафродитизмом»). Последние 2 пункта классификации не соответствуют принятой в настоящее время терминологии и современным представлениям о НФП. В соответствии с международным консенсусом по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма в настоящее время использование обобщающего термина «гермафродитизм» для описания всех состояний нарушений формирования пола неприемлемо. Предложено заменить как сам термин «гермафродитизм», звучащий оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е. мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «disorders of sex development» (DSD), в русском варианте – «нарушение формирования пола» [4].
Включение в классификацию женской гипоспадии УГС является рациональным, так как в составе его можно определить наличие двух характерных для женской гипоспадии признаков – эктопию наружного отверстия уретры и укорочение уретры. Отличительной чертой патологического строения наружных половых органов (НПО) у пациенток с УГС является невозможность визуализации наружного отверстия уретры на промежности при клиническом осмотре, так как он располагается в глубине малого таза в области слияния уретры и влагалища. Укорочение уретры так же имеет место быть у пациенток с УГС. В доступной литературе имеются сведения о референсных значениях длины уретры у здоровых пациенток в возрасте от 6 до 36 месяцев. Исследование проведено у 91 пациентки с помощью цистоуретрографии для определения минимальной длины уретры, достаточной для создания удерживающего механизма при реконструкции мочевыводящих путей у девочек с УГС и клоакой. Средняя длина уретры у пациентов в возрасте 6–12 месяцев составила 2,50 см, в возрасте 12–24 месяцев – 2,31 см, а в возрасте 24–36 месяцев – 2,59 см [6]. Строение мочеполовых путей у 30 девочек с УГС в следствии ВДКН представлено в работе ученых из Египта [7]. Средняя длина уретры в возрасте от 6 до 42 месяцев, сопоставимом с предыдущим исследованием, составила 2,2 см. При чем длина уретры обратно коррелировала с тяжестью УГС. Пациентки с меньшей длиной уретры 1,0–1,5 см требовали более сложного вмешательства. И наоборот пациенткам с большей длиной уретры 1,5–2,5 см проводили простую лоскутную пластику. Метаанализ данных исследований наглядно представляет наличие укорочения уретры у девочек с УГС в следствии ВДКН. Исходя из этого и принимая во внимание природу вирилизации НПО в результате внутриутробного воздействия андрогенов на эмбриональный урогенитальный синус можно предположить, что нарушение инволюции урогенитального синуса плода обуславливает не только патологическое развитие влагалища, но и укорочение уретры характерное для гипоспадии.
Классификация гипоспадии у женщин рассматривает УГС без градации на его формы. Оправданием такой формулировки была принятая авторами тактика хирургической коррекции УГС [1]. Независимо от формы коррекцию УГС проводили в 2 этапа. Первым этапом выполняли интроитопластику кожным лоскутом без разобщения мочевых и половых путей. При этом формировали широкий вход во влагалище с сохранением гипоспадии. Вторым этапом устраняли гипоспадию, выполняя транспозицию уретры. На современном этапе развития хирургии вирилизованных НПО коррекцию УГС проводят в 1 этап [8]. При этом форма порока является важным критерием в выборе тактики феминизирующей пластики. Пациенткам с легкой формой проводят пластику кожным лоскутом промежности, пациенткам со средней формой – пластику кожно-слизистым лоскутом, пациенткам с тяжелой формой – урогенитальную мобилизацию [9]. Поэтому нам представляется важным внесение в классификацию гипоспадии трех перечисленных форм УГС. Выделение в отдельную группу форм эктопии наружного отверстия уретры вследствие вирилизации НПО может показаться нерациональным. Поскольку данные формы являются результатом ятрогении, то есть применения интроитопластики без разобщения мочевых и половых путей, принятой на предыдущем этапе развития детской хирургии и несоответствующей современным требованиям коррекции вирилизованных НПО. Однако, в связи с тем, что их применение и сейчас широко распространено во многих отечественных клиниках, следует ожидать что гипоспадия с низкой и высокой эктопией наружного отверстия уретры вследствие вирилизации НПО в обозримом будущем будет встречаться в практике детского хирурга и гинеколога.
С женской гипоспадией могут сочетаться другие врожденные заболевания мочеполовых органов, такие как двурогая матка, атрезия влагалища и перегородка во влагалище [10]. Патологическое строение мочеполовых путей в следствии ВДКН в пубертатном возрасте может сопровождаться нарушением оттока менструальных выделений в виде гематокольпос и гематометра [8]. Частота аномалий мочевой системы у девочек с ВДКН значительно выше (21,2%), чем в общей популяции (2–4%). Они включают пузырно-мочеточниковый рефлюкс 1–3 степени, гидронефроз, удвоение почек [11]. В нашем исследовании процент сопутствующих пороков развития МПП по сравнению с литературными данными значительно меньше – 7%, что связано с включением в исследование ограниченного числа пациенток с ВДКН – только тех, у кого имел место УГС.
Укорочение уретры, увеличение ее диаметра, впадение уретры непосредственно во влагалище, либо близкое расположение наружного отверстия к влагалищу и анальному отверстию являются факторами, снижающими барьерную функцию уретры, и приводят к инфекции мочевых путей (ИМП) [1, 5]. Наиболее тяжелое течение ИМП в форме пиелонефрита в первые месяцы жизни наблюдают при тотальной гипоспадии в сочетании с врожденными пороками верхних мочевых путей, необходимость хирургической коррекции которых выступает на первый план лечения. В нашей группе пациенткам с тотальной гипоспадией в грудном возрасте проведена диагностика и хирургическое лечение уретерогидронефроза. Бессимптомное течение ИМП у пациенток с вестибулярной и вестибуловагинальной формой гипоспадии вследствие порока развития уретры обуславливает их позднюю диагностику. Манифестация хронических рецидивирующих циститов возникает у молодых женщин и обусловлена началом половой жизни [12]. В нашем исследовании все пациентки с этими формами гипоспадии имели проявления инфекции мочевых путей. Показанием для проведения транспозиции уретры в нашем исследовании послужила рецидивирующая ИМП в одном случае у девочки с вестибуловагинальной формой в сочетании с нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, и вследствие посткоитального цистита у двух пациенток с вестибулярной формой гипоспадии, имеющих опыт половых контактов.
Заключение
Классификация гипоспадии, предложенная в 2004 г., приемлема для использования в детской хирургии, так как она включает в себя наиболее широкий спектр форм порока. Однако она не соответствует современным представлениям о НФП, принятой в настоящее время терминологии и современной тактике хирургического лечения УГС. Принятая на современном этапе развития детской хирургии тактика предполагает одноэтапную коррекции УГС, что значительно улучшает качество лечения этого сложного порока развития НПО. Нами предложены современные формулировки для описания форм гипоспадии, и одна из них в виде УГС дополнена тремя разновидностями. Новая классификация будет способствовать определению рациональной тактики хирургического лечения гипоспадии у девочек и облегчит взаимодействие врачей разных специальностей.
