Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплодий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования

Хромосомные анеуплоидии – генетическая патология, при которой число хромосом в клетках не кратно основному набору. Они являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности и приводят к проявлению у новорожденных синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме) и других патологий. При стандартном неинвазивном скрининге беременных с целью выявления хромосомных аномалий, основанном на данных УЗИ и биохимических показателях (комбинированнный скрининг), оцениваются только косвенные маркеры
хромосомных аномалий. Новый неинвазивный пренатальный скрининговый метод основан на прямом анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери и обладает высокой чувствительностью и специфичностью. Данные клинические рекомендации описывают технологию проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери с помощью метода высокопроизводительного секвенирования и адресованы врачам акушерам-гинекологам, сотрудникам клинико-диагностических лабораторий, врачам-генетикам, врачам лабораторным генетикам и другим специалистам в области репродуктивного здоровья.