На базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ России проведено ретроспективное исследование по оценке прогностических маркеров спонтанного пубертата и преждевременной недостаточности яичников у девочек с синдромом Тернера в зависимости от возраста и кариотипа. Результаты исследования опубликованы в №12 (2024) журнала «Акушерство и гинекология».

Фенотипические проявления часто не коррелируют с кариотипом синдрома Тернера, у 20% девочек определяется своевременное половое развитие, а у 5–10% и спонтанные менструации. В связи с этим поиск значимых предикторов сохранной овариальной функции в данной когорте пациенток является актуальным.

Было обследовано 122 девочки с синдромом Тернера в возрасте от 9 до 17 лет, наблюдавшихся во 2-м гинекологическом отделении ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ России. Диагноз был подтвержден по результату цитогенетического исследования СТ без Y-хромосомы в кариотипе, в анамнезе не было оперативных вмешательств на яичниках, гормональной и гонадотоксичной терапии. Пациентки были разделены на группы по возрасту и варианту кариотипа с последующим ранжированием с учетом сохранности овариальной функции. Оценивались клинико-анамнестические данные, гормоны сыворотки крови, ультразвуковая характеристика гонад и молочных желез.

Спонтанный пубертат (СП) был у 49% пациенток, из их числа у 11% – менархе в среднем в 12,62 (0,37) лет, но у 41% признаки полового созревания отсутствовали. При обследовании у 81% пациенток была диагностирована преждевременная недостаточность яичников. Не найдено взаимосвязи риска отсутствия спонтанного полового развития с набором хромосом, в том числе с Х-моносомией, однако риск преждевременной недостаточности яичников был ассоциирован с плоидностью X-хромосомы. Риск выявления уровня ФСГ>25 МЕ/л имел обратную выраженную корреляцию с объемом яичников, повышаясь при значении показателя <1,29 см³.

При наличии сохранной овариальной функции половое развитие у девочек с СТ происходит в те же сроки, что и в общей популяции и не зависит от варианта кариотипа. Риск ПНЯ при СТ до 18 лет увеличивается при моносомном кариотипе и снижается при наличии клеточной линии 46,XX в лимфоцитах периферической крови. Истощение овариальной функции у большинства девочек с СТ происходило до достижения возраста 15 лет и в половине случаев – до возраста СП, причем при Х-моносомии раньше, чем при других кариотипических вариантах.

Несмотря на кариотип и особенности полового развития, у пациенток с СТ обязательно должен оцениваться овариальный резерв, начиная с допубертатного возраста, с учетом динамики уровней гормонов крови и объема яичников при ультразвуковом исследовании, являющегося ценным маркером риска недостаточности яичников в данной когорте пациентов.