Частота встречаемости этой патологии- от 1:1700 до 1:3000 случаев. При НИВП наблюдается избыточное накопление жидкости в 2 (и более) полостях тела плода и тканях (асцит, плевральный выпот, гидроперикард и генерализованный отек кожи) при отсутствии аллоиммунизации. От сроков манифестации заболевания, количества жидкости и объема поражения зависят и клиническая картина, и прогноз для плода.

Ученые во всем мире проводят поиск причин развития этой патологии. Так, по их данным мировой литературы, на ранних сроках беременности (I триместр) чаще встречаются хромосомные анеуплоидии, которые проявляются на УЗИ увеличением толщины воротникового пространства, генерализованным отеком плода в сочетании с грубыми пороками развития.

Среди причин НИВП, развивающейся во II и III триместрах, выделяют аномалии сердечно-сосудистой системы, инфекционный фактор, патологии желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы, гематологические заболевания, тяжелую анемию у плода, лимфатические дисплазии и моногенные заболевания.

Спектр причин НИВП расширяется в связи с совершенствованием уровня диагностики, по данным разных авторов, в большинстве случаев этиология НИВП остается неизвестной, привлекая внимание многих исследователей. По мнению специалистов из НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, установление этиологии НИВП помогает оптимизировать пренатальное наблюдение и в некоторых случаях сохранить жизнь ребенку. Также установленные генетические причины позволяют информировать родителей о прогнозе и риске повторных случаев рождения ребенка с этой патологией.

В своей статье авторы описывают два клинических наблюдения, относящиеся к редким лизосомным болезням накопления (ЛБН), которые могут являться причиной возникновения неиммунной водянки антенатально.  Это синдром Слая у плода с НИВП, выявленный в 21-22 недели беременности, и галактосиалидоз, диагностированный к моменту родоразрешения.

Обследование беременных с НИВП проходило по разработанному в НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова алгоритму. Образцы ДНК плода и родителей изучались с помощью хромосомного микроматричного анализа и специальных методов обследования: полноэкзомного секвенирования, секвенирования по Сэнгеру. Для анализа патогенности также выполнен совместный анализ данных полноэкзомного секвенирования плода и родителей – полноэкзомное секвенирование в формате «трио».

После получения данных генетического тестирования родителей врачами-генетиками установлен тип наследования данных заболеваний. Оба родителя в каждом наблюдении являлись носителями вероятно патогенных вариантов в генах GUSB и CTSA, ассоциированных с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

При проведении генетического консультирования родителей, врачи проинформировали родителей о высоком риске повторения данной патологии при последующих беременностях (25% – неблагоприятный исход, то есть ребенок будет болен), возможностях преимплантационной или пренатальной диагностики.

Таким образом, предложенное обследование позволяет оптимизировать тактику ведения беременности, прогнозировать риск выявленной патологии при последующих беременностях и расширить возможности генетического консультирования.